孩子出生后總哭像貓叫,確診貓叫綜合征怎辦
我朋友生了一個孩子,我去醫院看她的時候她現在哭,問過后才知道原來是孩子出生后總是哭,像貓叫一樣,后來醫生檢查是貓叫綜合征,說可能有腦損害引起的。
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回答5
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。患兒常伴有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等。治療主要包括對癥治療、康復訓練、心理支持等。 1.疾病原理:5號染色體短臂缺失,影響了多個基因的正常功能,導致身體和智力發育異常。 2.癥狀表現:特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,哭聲似貓叫,還可能有智力低下、心臟缺陷等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療,主要是針對癥狀進行治療。如心臟問題,可能需要藥物或手術;智力障礙需康復訓練。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等,幫助提高生活自理能力。 6.心理支持:家長和患兒都需要心理疏導,以積極面對疾病。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合治療和關愛,能在一定程度上改善患兒生活質量。
2025-01-10 03:51
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回答4
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-12-10 03:56
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回答3
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合癥的父母應該精心觀察孩子的食欲、精神狀態、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發育期以前,他們的行為、能力都還處在發展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應在父母的指導下吃和喝。
2015-12-10 01:27
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,先祝你身體健康,患病之后就要先去醫院檢查看是什么毛病引起的,還有就是在確診之后應該聽醫生的話堅持治療的,飲食上注意清淡。
2015-12-10 00:32
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-09 12:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»