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            B-地中海貧血 IVS-II-654 位點突變基因雜合子嚴重嗎?

            地中海貧血

            B-地中海貧血基因分型基因突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子B-地中海貧血基因分型(17種突變)結果:基因突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子想得到怎樣的幫助:DP嚴重嗎?

            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級甲等

              普內科

              B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,IVS-II-654 位點突變基因雜合子的嚴重程度受多種因素影響,包括血紅蛋白水平、癥狀表現(xiàn)、并發(fā)癥情況、遺傳背景以及治療干預等。 1. 血紅蛋白水平:如果血紅蛋白能維持在相對正常范圍,癥狀可能較輕;若明顯降低,病情可能較重。 2. 癥狀表現(xiàn):輕度貧血、疲勞等癥狀一般不嚴重;而嚴重貧血、生長發(fā)育遲緩等則提示病情較嚴重。 3. 并發(fā)癥情況:無明顯并發(fā)癥時病情相對較輕;出現(xiàn)脾腫大、骨骼改變等并發(fā)癥則較為嚴重。 4. 遺傳背景:家族中其他成員的病情也可作為參考,若親屬病情重,可能提示遺傳傾向較重。 5. 治療干預:對治療反應良好,能有效控制病情,相對不嚴重;反之則可能較嚴重。 總之,B-地中海貧血 IVS-II-654 位點突變基因雜合子的嚴重程度需綜合多方面因素判斷。患者應定期檢查,遵循醫(yī)生建議進行治療和管理。

              2025-01-10 00:03
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內科

              可選擇驢膠補血顆粒就可以的,常見的補血食品有黑豆,發(fā)菜,胡蘿卜,面筋,菠菜,金針菜,龍眼肉等,補血飲食有炒豬肝,豬肝紅棗羹,姜棗紅糖水,山楂桂枝紅糖湯,姜汁薏苡仁粥,黑木耳紅棗飲料等.可適當選用。

              2015-12-10 07:14
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內科

              病情分析:是,654使一個β珠蛋白基因部分失效,但因為是雜合子,另一個基因正常。一般輕微貧血或不貧血,但配偶一定要徹底檢查是否患地貧

              2015-12-10 01:23
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫(yī)師

              南陽市第一人民醫(yī)院

              三級甲等

              五官科

              這是輕度β地貧,雜合表明兩個基因一個正常一個不正常。輕度地貧不影響壽命和生活(除了貧血可能帶來的就業(yè)障礙和他/她長大后配偶也要檢查是否患地貧以外)。你們無需特別注意什么,只要保證孩子營養(yǎng)均衡即可。地

              2015-12-09 15:21
            就醫(yī)問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

              北京同仁醫(yī)院

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            馬進

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            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長:中西醫(yī)結合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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