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            懷孕時多次B超正常,寶寶出生卻患貓叫綜合征,為何?

            貓叫綜合征

            我懷孕的時候做了很多次的B超檢查,都很正常的啊,可是生寶寶的時候發現寶寶一出生哭泣如貓叫呢,醫生給做了檢查,說孩子是罕見的貓叫綜合征

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,可能由多種因素引起,如染色體異常、遺傳因素、孕期環境、孕婦健康狀況、外界不良刺激等。 1.染色體異常:貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失所致。這種染色體結構的改變在胚胎發育早期就已形成。 2.遺傳因素:如果家族中有染色體異常的病史,可能增加后代患貓叫綜合征的風險。 3.孕期環境:孕婦在懷孕期間暴露于有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能影響胎兒染色體。 4.孕婦健康狀況:孕婦患有某些疾病,如病毒感染、自身免疫性疾病等,可能干擾胎兒正常發育。 5.外界不良刺激:如強烈的噪音、精神壓力過大等,也可能對胎兒發育產生不利影響。 總之,貓叫綜合征的發病原因較為復雜。孕期應盡量避免各種不良因素,按時進行產檢,以便及時發現問題。

              2025-01-09 17:38
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

              2015-12-10 11:28
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!

              2015-12-09 20:21
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。

              2015-12-09 19:19
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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫師 教授

              中山大學附屬第一醫院

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            蔡曉竹 / 主任醫師

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