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            唐氏篩查值異常且彩超雙腎盂稍分離,如何排查?

            21.三體綜合征

            唐氏的標準值是1比380,而我是1比334,沒有去做羊水穿刺。25周彩超結果除雙腎盂稍分離外(右0.44CM,左0.31CM)都正常。之后還有沒有除了羊水穿刺外的檢查可以排除這個幾率呢,我聽說做羊水穿刺手術檢查出來很多都是沒問題的呀

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              唐氏篩查結果異常,且彩超顯示胎兒雙腎盂稍分離,這讓孕婦感到擔憂。對于這種情況,可通過無創 DNA 檢測、超聲復查、唐篩復查、胎兒磁共振檢查、咨詢遺傳專家等方式進一步評估。 1. 無創 DNA 檢測:通過抽取孕婦外周血,對胎兒游離 DNA 進行檢測,能更準確地評估胎兒染色體異常的風險。 2. 超聲復查:在后續孕期中定期進行超聲檢查,觀察雙腎盂分離情況是否有變化,以及是否出現其他異常。 3. 唐篩復查:可以再次進行唐氏篩查,對比結果,以綜合判斷胎兒狀況。 4. 胎兒磁共振檢查:能更清晰地顯示胎兒的器官結構,有助于發現潛在的異常。 5. 咨詢遺傳專家:遺傳專家能根據孕婦的家族史、既往生育史等綜合情況,提供專業的建議和指導。 總之,面對唐氏篩查結果異常和胎兒雙腎盂稍分離的情況,孕婦不必過度恐慌,應在醫生的建議下選擇合適的檢查方法,密切監測胎兒的發育情況,以確保胎兒的健康。

              2025-01-09 23:49
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              你好對于你的情況來看,有必要檢查的

              2015-12-10 06:14
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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