唐氏綜合征風險率 1：187 是否正常
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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唐氏綜合征風險率 1：187 屬于高風險。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，會導致多種身體和智力發(fā)育問題。一般來說，風險率低于 1：1000 被認為是低風險，介于 1：270 至 1：1000 為臨界風險，高于 1：270 則為高風險。 1. 風險評估：唐氏綜合征的風險評估是基于多種因素，如孕婦年齡、家族遺傳史、孕期環(huán)境等。 2. 疾病特征：患兒通常有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等，還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3. 檢查方法：除了唐篩，還有無創(chuàng) DNA 檢測和羊水穿刺等更準確的檢查方法。 4. 應對措施：對于高風險結果，通常建議進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 5. 后續(xù)處理：如果確診，需要家庭和社會給予更多的關愛和支持，進行早期干預和康復訓練。 總之，唐氏綜合征風險率 1：187 提示高風險，需要重視并采取進一步的檢查措施，以確保胎兒的健康。
2025-01-10 06:33
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好！根據(jù)你的唐氏篩查結果提示是高危性的，1:187就是說你的孩子有187分之1的幾率有基因遺傳病，多見于先天性腦神經(jīng)發(fā)育不良。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條，臨界值為1/250-380，普通人群患有唐氏（DS）的概率為1/750。
2015-12-10 14:02
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
