孩子得了貓叫綜合征怎么辦?
一個朋友家最近才添了一個小孩子,一家子都很高興,可在高興之余卻發現孩子與其他孩子有點不一樣趕緊跑到醫院去請教醫生,說是孩子得了貓叫綜合征
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現特殊,病因明確,治療有一定難度。涉及癥狀表現、病因、診斷、治療和預后等方面。 1.癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力障礙、生長發育遲緩等。 2.病因:多由5號染色體短臂缺失引起。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和智力,藥物治療改善心臟等器官功能。常用藥物有腦蛋白水解物、維生素 B12、甲鈷胺等。 5.預后:預后取決于病情嚴重程度,多數患兒生活不能自理,需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但通過早期診斷和積極干預,能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-01-09 18:25
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合癥的父母應該精心觀察孩子的食欲、精神狀態、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發育期以前,他們的行為、能力都還處在發展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應在父母的指導下吃和喝。
2015-12-10 22:17
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,臨床表現:出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-10 13:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»