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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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近親結婚可能增加胎兒遺傳疾病風險。一般在孕期通過多次產檢可發現問題，如孕早期的 NT 檢查、唐篩，孕中期的大排畸、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。同時，醫生的綜合評估和家族病史也很重要。 1. 孕早期（11 - 13 + 6 周）：NT 檢查可評估胎兒是否有染色體異常的風險。 2. 孕中期（15 - 20 周）：唐篩能初步篩查胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的可能性。 3. 孕中期（12 - 22 + 6 周）：無創 DNA 檢測對常見染色體非整倍體疾病的篩查準確性較高。 4. 孕中期（20 - 24 周）：大排畸能詳細觀察胎兒的結構，排查畸形。 5. 孕中期（16 - 22 周）：羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標準，但有一定風險。 總之，孕期的各項檢查都有其重要性和局限性。孕婦應按時產檢，向醫生詳細告知家族病史，以便及時發現胎兒可能存在的問題。
2025-01-10 07:51
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好，這個問題考慮是屬于可以定期檢查，目前描述的情況我建議及時的咨詢醫生，不是絕對的、
2015-12-10 16:59
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
