唐氏篩查是孕期一項重要的檢查，主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險，包括血清學檢查、超聲檢查等。通常會檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，并結合超聲測量胎兒頸項透明層厚度等。 1.血清學檢查：通過抽取孕婦外周血，檢測血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等物質的濃度，再結合孕婦年齡、體重、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征等疾病的風險。 2.超聲檢查：測量胎兒頸項透明層厚度，觀察胎兒鼻骨、腎盂、心臟等結構，評估胎兒是否存在染色體異常的風險。 3.風險評估：綜合血清學和超聲檢查的結果，對胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷等疾病的風險進行評估。 4.進一步檢查：如果篩查結果提示高風險，需要進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查，以明確診斷。 5.低風險：如果篩查結果為低風險，通常表明胎兒患染色體異常疾病的風險較低，但仍需按時進行產檢。 唐氏篩查對于保障胎兒健康具有重要意義，孕婦應按照醫生建議的時間進行檢查，以便及時發現問題并采取相應措施。