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            嬰兒型黑蒙性癡呆的病因是什么?

            癡呆

            樓上鄰居的小孩是一個剛剛才幾個月的小孩前天聽他們說小孩在醫院檢查出患上了嬰兒型黑夢醒癡呆的癥狀但是他們并不知到這個病是怎么回事想得到怎樣的幫助:嬰兒型黑夢醒癡呆的小孩病因是?(

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              嬰兒型黑蒙性癡呆的病因較為復雜,主要包括遺傳因素、酶缺陷、神經細胞代謝障礙、基因突變以及環境因素的影響等。 1.遺傳因素:多數嬰兒型黑蒙性癡呆為常染色體隱性遺傳,父母雙方攜帶致病基因但可能無癥狀,子女有一定概率患病。 2.酶缺陷:患者體內特定的酶,如氨基己糖苷酶 A 缺乏,影響神經節苷脂的代謝。 3.神經細胞代謝障礙:神經節苷脂在細胞內堆積,破壞神經細胞的正常功能和結構。 4.基因突變:相關基因發生突變,導致蛋白質合成異常,影響細胞的正常生理過程。 5.環境因素:某些環境毒素或感染可能在一定程度上增加發病風險,但并非主要原因。 總之,嬰兒型黑蒙性癡呆是一種嚴重的遺傳性疾病,多種因素共同作用導致發病。目前尚無特效治療方法,預防和早期診斷尤為重要。

              2025-01-10 03:13
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              嬰兒型黑蒙性癡呆是一種常染色體隱性遺傳疾病,經典型的黑蒙性癡呆在出生時多正常,在生后3~6個月出現癥狀,嬰兒型黑蒙性癡呆也稱為晚發性嬰兒黑蒙性家族性癡呆、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型、幼年性神經節苷脂病等嬰兒型黑蒙性癡呆發病無性別差異

              2015-12-11 08:38
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              嬰兒型黑蒙性癡呆是一種常染色體隱性遺傳疾病經典型的黑蒙性癡呆在出生時多正常在生后3~6個月出現癥狀嬰兒型黑蒙性癡呆也稱為晚發性嬰兒黑蒙性家族性癡呆、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型、幼年性神經節苷脂病等嬰兒型黑蒙性癡呆發病無性別差異。

              2015-12-11 05:23
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              嬰兒型黑蒙性癡呆是一種常染色體隱性遺傳疾病經典型的黑蒙性癡呆在出生時多正常在生后3~6個月出現癥狀嬰兒型黑蒙性癡呆也稱為晚發性嬰兒黑蒙性家族性癡呆、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型、幼年性神經節苷脂病等嬰兒型黑蒙性癡呆發病無性別差異

              2015-12-11 03:02
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              嬰兒型黑蒙性癡呆是一種常染色體隱性遺傳疾病,經典型的黑蒙性癡呆在出生時多正常在生后3~6個月出現癥狀,嬰兒型黑蒙性癡呆也稱為晚發性嬰兒黑蒙性家族性癡呆、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型、幼年性神經節苷脂病等,嬰兒型黑蒙性癡呆發病無性別差異。

              2015-12-10 23:46
            就醫問藥

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              主任醫師 教授

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            蘇鎮培 / 主任醫師

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫師

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