腳趾頭細長人消瘦與馬凡氏綜合征的區別及 18 歲能否查出
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):主要癥狀:我想請問我的腳趾頭細長人消瘦是不是馬凡氏綜合征啊??還有就是我現在18歲能檢查出馬凡氏綜合征嗎?????發病時間:化驗檢查結果:想得到怎樣的幫助:想知道腳趾頭細長和馬凡氏綜合征得區別
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,主要影響心血管、骨骼和眼部。腳趾頭細長和消瘦不一定就是馬凡氏綜合征,還需綜合多方面判斷,18 歲可以通過相關檢查來明確。其判斷因素包括骨骼異常、心血管病變、眼部癥狀、家族遺傳史、基因檢測等。 1.骨骼異常:馬凡氏綜合征患者常有四肢細長、手指腳趾細長呈蜘蛛指(趾)樣,脊柱側彎或胸廓畸形等。單純腳趾細長而無其他骨骼異常,不太可能是馬凡氏綜合征。 2.心血管病變:常見的有主動脈擴張、主動脈夾層等,可通過心臟超聲、CT 血管造影等檢查發現。 3.眼部癥狀:如晶狀體脫位、高度近視等。 4.家族遺傳史:家族中有馬凡氏綜合征患者,患病風險增加。 5.基因檢測:檢測相關基因突變有助于明確診斷。 總之,僅腳趾細長和消瘦不能確診馬凡氏綜合征。如果懷疑,應及時到醫院進行全面檢查,包括心臟、眼部、骨骼等方面,由專業醫生進行評估和診斷。
2025-01-09 22:37
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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腳趾頭細長人消瘦18歲.你好馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病為常染色體顯性遺傳有家族史.本病原發缺陷不明.有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損即賴氨酰氧化酶缺陷.此外與酸性粘多糖沉積唾液酸增多透明質酸堆積硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關.其診斷標準為:骨骼系統:以下表現至少有4項
2015-12-11 15:36
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好不能單評這點就認為是馬凡氏綜合征.馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病為常染色體顯性遺傳有家族史.蹭主要累及中胚葉的骨骼心臟肌肉韌帶和結締組織馬凡氏綜合征的確診需有吻合兩個以上不同系統的主要標準并牽涉到三分之一以上的器官.生活護理:馬凡氏綜合征的主要危害是心血管蹭.如果你的個子較高瘦弱那么腳趾頭細長就是很正常的事情了.不需擔心自己患有此病.
2015-12-11 15:11
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好就單從腳趾頭細長來診斷是不是馬凡氏綜合征這是不全面的.馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現1骨骼肌肉系統:主要有四肢細長蜘蛛指(趾)雙臂平伸指距大于身長雙手下垂過膝上半身比下半身長.長頭畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不發達胸腹臂皮膚皺紋.肌張力低呈無力型體質.韌帶肌腱及關節囊伸長松弛關節過度伸展.有時見漏斗胸雞胸脊柱后凸脊柱側凸脊椎裂等.2眼:主要有晶體狀脫位或半脫位高度近視白內障視網膜剝離虹膜震顫等.男性多于女性.3心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見主動脈進行性擴張主動脈瓣關閉不全由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤夾層動脈瘤及破裂.二尖瓣脫垂二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現.可合并先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂氏四聯征動脈導管未閉主動脈縮窄等.也可合并各種心律失常如傳導阻滯預激綜合征房顫房撲等.生活護理:建議放松心情對癥以上現象判斷.
2015-12-11 10:07
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,就單從腳趾頭細長來診斷是不是馬凡氏綜合征這是不全面的.馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現1骨骼肌肉系統:主要有四肢細長蜘蛛指(趾)雙臂平伸指距大于身長雙手下垂過膝上半身比下半身長.長頭畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不發達胸腹臂皮膚皺紋.肌張力低呈無力型體質.韌帶肌腱及關節囊伸長松弛關節過度伸展.有時見漏斗胸雞胸脊柱后凸脊柱側凸脊椎裂等.2眼:主要有晶體狀脫位或半脫位高度近視白內障視網膜剝離虹膜震顫等.男性多于女性.3心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見主動脈進行性擴張主動脈瓣關閉不全由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤夾層動脈瘤及破裂.二尖瓣脫垂二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現.可合并先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂氏四聯征動脈導管未閉主動脈縮窄等.也可合并各種心律失常如傳導阻滯預激綜合征房顫房撲等.生活護理:建議放松心情對癥以上現象判斷.
2015-12-11 05:57
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