孩子患貓叫綜合征有何表現及如何應對
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子出生的時候體重就比較的小的，聲音也小，一直的低沉的哭泣的，跟貓叫一樣的，孩子的面部也不正常，眼睛的間距是很大的，真的是很不對勁，后來去專業的醫院檢查是得了貓叫綜合征了。
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒會有特殊面容、哭聲異常等表現，治療主要包括對癥治療和康復訓練等。常見表現有特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩、智力障礙、器官畸形等。 1.特殊面容：患兒眼距寬、鼻梁低平、耳位低等。 2.哭聲異常：哭聲輕而低沉，類似貓叫。 3.生長發育遲緩：體重增長慢，身高低于同齡人。 4.智力障礙：學習能力差，認知水平低。 5.器官畸形：可能存在先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過積極的治療和康復訓練，能在一定程度上改善患兒的生活質量，幫助他們更好地適應生活。家長應給予患兒更多的關愛和支持，積極配合醫生的治療。
2025-01-09 23:26
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征復發風險不詳。臨床處理應根據染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者，轉移患者的注意力，應該到神經科檢查、治療等。
2015-12-11 20:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
