什么是神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮
有誰知道"神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮"這種病,在哪家醫(yī)院可以等到有效的治療.盼告,十分感謝!!
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮是一種較為罕見的遺傳性疾病,由基因突變導致。主要影響肌肉功能,表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮等。其發(fā)病機制復雜,涉及神經(jīng)傳導、肌肉結構和功能等多個方面,治療方法有限。 1.發(fā)病機制:基因突變影響神經(jīng)肌肉接頭或肌肉細胞內(nèi)的蛋白質功能,導致肌肉無法正常接收神經(jīng)信號或進行代謝活動。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)四肢無力、行走困難、吞咽和呼吸困難,還可能伴有肌肉震顫。 3.診斷方法:通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等檢查來明確診斷。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是支持治療,如物理治療、康復訓練,以延緩肌肉萎縮進程。藥物方面,可使用甲鈷胺、維生素 B1、輔酶 Q10 等營養(yǎng)神經(jīng)的藥物。 5.預后情況:病情通常呈進行性發(fā)展,嚴重影響生活質量,但個體差異較大。 神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮是一種嚴重的疾病,雖然治療困難,但早期診斷和積極的支持治療對改善患者生活質量仍有一定幫助。患者應保持積極心態(tài),配合治療。
2025-01-09 17:04
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,西醫(yī)目前沒有治療的可能,中醫(yī)有個別治愈的案例,建議多走訪民間中醫(yī)。
2015-12-12 05:24
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