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            三周女嬰雙下肢無力不能站立,外顯子 7 純合性缺失咋回事

            肌萎縮綜合征

            患者性別女:患者年齡3周:主要癥狀雙下肢無力不能站立:發病時間1周時:化驗檢查結果:外顯子7純和性缺失

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              三周女嬰出現雙下肢無力不能站立,檢查結果為外顯子 7 純合性缺失。這可能與遺傳因素、神經發育異常、肌肉疾病、代謝障礙、感染等有關。 1. 遺傳因素:某些基因突變可能導致神經肌肉發育異常,影響下肢功能。 2. 神經發育異常:神經系統在發育過程中出現問題,影響神經信號傳導,導致下肢無力。 3. 肌肉疾病:如先天性肌營養不良等,會使肌肉力量減弱。 4. 代謝障礙:體內某些物質代謝紊亂,無法提供足夠能量支持肌肉活動。 5. 感染:病毒或細菌感染可能損害神經系統或肌肉組織。 對于這種情況,需要進一步詳細檢查,明確具體病因,并采取相應的治療措施。家長要積極配合醫生,關注孩子的病情變化,為孩子的康復提供良好的支持和護理。

              2025-01-09 18:12
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              這種情況是不好除根的建議你注意用點營養神經和肌肉的藥物進行治療看看還應該注意進行針灸和按摩的防止肌肉的萎縮就行了

              2015-12-12 10:31
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              您好,先天性脊肌萎縮癥是一種在嬰幼兒的常見病癥,是一種染色體疾病.表現為廣泛的肌肉萎縮.它可以分為多種類型,每種類型都有自己的特點.目前,臨床上主要還是對癥治療,其目的主要是緩解患者的癥狀.目前還沒有特效藥物治愈脊肌的萎縮.建議您可以到大型醫院或者研究所咨詢能否進行基因治療.

              2015-12-12 04:22
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              戴湘庭

              南京市大廠醫院

              二級

              內科

              先天性脊肌萎縮癥目前暫時沒有有效的治療方法,此病遺傳的可能性比較大.如果患該病的是女性,可以做先天性脊肌萎縮產前檢查法,臨床試驗顯示,利用PCR-酶切技術可以從懷孕17周的婦女血液中獲取胎兒細胞.對這些細胞進行分析便可確定胎兒是否患有先天性脊萎縮癥,可使醫生和孕婦及早采取措施,避免產下先天性脊肌萎縮癥嬰兒.一般三甲醫院都可以檢查.

              2015-12-12 03:05
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            蘇鎮培 / 主任醫師

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            張雙國 / 副主任醫師

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