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            唐氏綜合征和開放性神經管缺陷篩查結果解讀

            21.三體綜合征

            唐氏綜合癥的風險率:1:208風險率截斷值取:1:200開放性神經管缺陷的風險率:1:2655風險率截斷值取:1:270唐氏綜合癥、開放性神經管缺陷危險度評估:唐氏綜合癥的危險性度沒有超過篩查閾值開放性神經管缺陷的險性度沒有超過篩查閾值

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              唐氏綜合征和開放性神經管缺陷是常見的胎兒先天性疾病。唐氏綜合征由染色體異常引起,開放性神經管缺陷多與神經管閉合不全有關。篩查結果對于評估胎兒健康狀況具有重要意義。 1. 唐氏綜合征:是由于染色體異常導致的疾病,患者通常有智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等表現。 2. 篩查方法:通過血清學檢查和超聲檢查等手段,評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 3. 開放性神經管缺陷:包括無腦畸形、脊柱裂等,多在孕期通過超聲檢查發現。 4. 風險率截斷值意義:截斷值是判斷篩查結果是否異常的標準,低于截斷值一般風險較低。 5. 后續處理:若篩查結果未超過閾值,仍需定期產檢;若超過閾值,可能需進一步進行羊水穿刺等檢查明確診斷。 總之,唐氏綜合征和開放性神經管缺陷的篩查是孕期重要的檢查項目,但篩查結果并非絕對,需要綜合多種因素評估胎兒健康。

              2025-01-10 05:30
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好!你的開放性神經管缺陷的風險率為低風險,而唐氏風險率就接近高風險,事實上很多孕婦檢查唐氏風險率和你差不多的情況下,基本上都是正常的胎兒。因你的唐氏風險接近閾值,所以請謹慎考慮是否要做一下羊水穿刺,以排除該風險。平時注意避免手機、電腦等輻射,保持身心愉快!祝健康快樂!

              2015-12-12 18:10
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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫師 教授

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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