B-地中海貧血 IVS-II-654位點突變基因雜合子意味著什么
2025-01-09 15:58
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B-地中海貧血基因分型（17種突變）結果：基因突變，IVS-II-654位點突變基因雜合子
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，IVS-II-654位點突變基因雜合子會對患者產生一定影響，包括貧血癥狀、生長發育、并發癥風險等。 1. 貧血癥狀：患者可能出現乏力、頭暈、心悸等癥狀，程度因個體差異有所不同。 2. 生長發育：可能影響兒童的身體和智力發育，如身材矮小、學習能力稍差。 3. 并發癥風險：易并發鐵過載、脾腫大、感染等。 4. 遺傳風險：有一定概率將突變基因遺傳給下一代。 5. 治療選擇：包括定期輸血、祛鐵治療、造血干細胞移植等。 總之，B-地中海貧血 IVS-II-654位點突變基因雜合子需要患者重視，定期進行檢查和治療，以提高生活質量，減少并發癥的發生。
2025-01-10 08:10
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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病情分析：可以明顯的看出篩查沒能檢查出β地貧。女方"篩查”正常也不足以排除地貧，還是要血紅蛋白電泳（如果這不是篩查的一部分）＋地貧基因檢查
2015-12-12 15:29
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