小兒家族性低血磷性佝僂病是一種遺傳性疾病，主要由于基因缺陷導致，表現為血磷降低、骨骼發育異常等。其發病機制、癥狀、診斷方法、治療手段以及預后都有特定特點。 1.發病機制：是由于遺傳因素導致腎小管對磷的重吸收障礙，使血磷水平降低，影響骨骼礦化。 2.癥狀表現：患兒常有骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等，還可能出現生長遲緩、牙齒發育異常。 3.診斷方法：通過血生化檢查發現血磷降低、血鈣正?；蛏缘?，堿性磷酸酶升高，結合家族史和骨骼 X 線檢查可明確診斷。 4.治療手段：一般采用磷酸鹽制劑和活性維生素 D 治療，如中性磷酸鹽溶液、骨化三醇等。 5.預后情況：早期診斷和規范治療，多數患兒的病情可以得到控制，骨骼畸形能有所改善，但可能無法完全恢復正常。 總之，小兒家族性低血磷性佝僂病需要早發現、早診斷、早治療，家長要關注孩子的生長發育，如有異常及時就醫。

你好小兒家族性低血磷性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病有低血磷性和低血鈣性兩種家族性低血磷性佝僂病是由于腎小管缺陷腎臟丟磷以致鈣磷代謝紊亂造成佝僂病此病在治療當中要注意預防血鈣過高盡早治療可以病情可得到緩解祝早日康復。

病因該病表現為X性聯顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D