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            什么是耳聾基因篩查?

            耳聾

            您好!我想咨詢一下什么是耳聾基因篩查?今天和同事聊天,突然講到了這個問題,我們不是很明白,所以想了解一下耳聾基因篩查?希望能得到正規(guī)的解答。謝謝啦!!!

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              耳聾基因篩查是一種通過檢測特定基因來評估個體患耳聾風險的醫(yī)學檢測方法,包括對常見耳聾基因位點的分析、遺傳模式的判斷、潛在風險的評估等。 1. 基因檢測原理:利用分子生物學技術,檢測與耳聾相關的基因突變情況。常見的檢測技術有聚合酶鏈式反應(PCR)、基因測序等。 2. 常見檢測基因:如 GJB2 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12S rRNA 基因等。這些基因突變可能導致先天性、遺傳性耳聾。 3. 篩查的意義:有助于早期發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的個體,為生育指導提供依據(jù),降低耳聾患兒的出生率。 4. 適用人群:有耳聾家族史者、新生兒、夫妻雙方之一為耳聾患者等。 5. 結果解讀:若檢測出基因突變,需結合家族史、臨床表現(xiàn)等綜合判斷患病風險。 總之,耳聾基因篩查是預防耳聾發(fā)生、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。通過早期篩查和干預,能有效減少耳聾給家庭和社會帶來的負擔。

              2025-01-15 04:28
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              你好!耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因并不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能會生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。遺傳性耳聾,是掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題而導致的聽力障礙。這種問題不僅影響患者本身,而且可以遺傳給后代,猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒,其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒,使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的,也可以是不正常的。耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測,發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因,對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預防意義。為使全社會關注聽力健康,早期發(fā)現(xiàn)和預防聽力損失,減少聾病殘疾兒的出生,提高全民素質(zhì),我國政府于2000年將每年的3月3日定為“愛耳日”。耳聾基因篩查為實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療,有效降低聾啞發(fā)病率的目標,2004年12月衛(wèi)生部正式將“新生兒聽力篩查規(guī)范”納入到《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》中,在全國范圍內(nèi)廣泛開展新生兒聽力篩查。建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查,若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因,通過對其生育進行全程的指導和干預,可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。

              2015-12-13 06:50
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              你好!耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因并不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能會生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。遺傳性耳聾,是掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題而導致的聽力障礙。這種問題不僅影響患者本身,而且可以遺傳給后代,猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒,其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒,耳聾基因篩查使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的,也可以是不正常的。耳聾基因篩查就是通過對人的DNA進行檢測,發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因,對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預防意義。為使全社會關注聽力健康,早期發(fā)現(xiàn)和預防聽力損失,減少聾病殘疾兒的出生,提高全民素質(zhì),我國政府于2000年將每年的3月3日定為"愛耳日"。為實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療,有效降低聾啞發(fā)病率的目標,2004年12月衛(wèi)生部正式將"新生兒聽力篩查規(guī)范"納入到《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》中,在全國范圍內(nèi)廣泛開展新生兒聽力篩查。建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查,若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因,通過對其生育進行全程的指導和干預,可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。

              2015-12-13 05:39
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              你好!遺傳性耳聾基因篩查,就是通過分析被檢者的dna,確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外,耳聾基因篩查也可用于耳聾發(fā)病風險的評估,鑒別致病基因的攜帶者,進行產(chǎn)前診斷或預后判斷。

              2015-12-12 18:33
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級甲等

              外科

              如果聽力下降不太明顯.癥狀比較輕微的.可以在醫(yī)生檢在后.經(jīng)醫(yī)生同意.在家治療;如若癥狀顯著.耳聾嚴重.甚至伴有眩暈者.則需盡早住院治療.1.西醫(yī)藥治療:多采用靜脈給藥結合肌肉注射的療法.也可選用血管擴張劑加入葡萄糖溶液中靜脈點滴.同時配合維生素b1.b2肌肉注射.或配以中藥針劑.如川芎嗪.復方丹參注射液.當歸注液等.滴注.

              2015-12-12 17:22
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是耳聾?   耳聾(presbycusis)是聽覺障礙的表現(xiàn),輕者為重聽,重者為耳聾,臨床上不分輕重統(tǒng)稱耳聾。耳聾分為器質(zhì)性聾和功能性聾兩大類,器質(zhì)性聾按病變部位的不同又分為傳導性聾、神經(jīng)性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽覺系統(tǒng)老化而引起的耳聾,或者是只在老年人中出現(xiàn)的而非其他原因引起的耳聾。。據(jù)統(tǒng)計,在老年人中聽力障礙的發(fā)病率為30%~60%。 查看全文»

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            擅長:從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床工作30余年,具有豐富的臨床醫(yī)學經(jīng)驗。精通鼻科、咽喉科及頭頸外科手術:鼻炎,鼻竇炎,鼻息肉,鼻甲肥大,鼻中隔偏曲,鼻出血,鼻腔囊腫, 咽炎,喉炎,聲帶疾病、鼾癥、腺樣體扁桃體等,對耳鳴耳聾,中耳炎等疾病也有較深研究。

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            王亞

            王亞 / 醫(yī)師

            擅長:熟練掌握耳鼻咽喉科常見病、多發(fā)病、疑難病的診治,尤為擅長國際認可的 FESS微創(chuàng)手術對變應性鼻炎和鼻內(nèi)鏡手術為主的鼻部疾病的診斷和治療。長期致力于急慢性鼻炎、過敏性鼻炎、鼻竇炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻中隔偏曲、中耳炎、鼓膜炎、耳石癥、耳鳴耳聾、扁桃體、咽喉炎、腺樣體、咽炎等耳鼻喉疾病的研究和防治。技術精湛、行醫(yī)嚴謹、醫(yī)德高尚深受患者及其患者家屬的一致好評。

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            梁鳳和

            梁鳳和 / 主任醫(yī)師

            擅長:各類鼻炎、耳鳴耳聾、咽喉炎等耳鼻喉疾病診療,尤其擅長中耳炎、中耳膽脂瘤的手術治療,突發(fā)性耳聾耳鳴的綜合治療。

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