什么是耳聾基因篩查?
您好!我想咨詢一下什么是耳聾基因篩查?今天和同事聊天,突然講到了這個問題,我們不是很明白,所以想了解一下耳聾基因篩查?希望能得到正規(guī)的解答。謝謝啦!!!
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回答5
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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耳聾基因篩查是一種通過檢測特定基因來評估個體患耳聾風險的醫(yī)學檢測方法,包括對常見耳聾基因位點的分析、遺傳模式的判斷、潛在風險的評估等。 1. 基因檢測原理:利用分子生物學技術,檢測與耳聾相關的基因突變情況。常見的檢測技術有聚合酶鏈式反應(PCR)、基因測序等。 2. 常見檢測基因:如 GJB2 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12S rRNA 基因等。這些基因突變可能導致先天性、遺傳性耳聾。 3. 篩查的意義:有助于早期發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的個體,為生育指導提供依據(jù),降低耳聾患兒的出生率。 4. 適用人群:有耳聾家族史者、新生兒、夫妻雙方之一為耳聾患者等。 5. 結果解讀:若檢測出基因突變,需結合家族史、臨床表現(xiàn)等綜合判斷患病風險。 總之,耳聾基因篩查是預防耳聾發(fā)生、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。通過早期篩查和干預,能有效減少耳聾給家庭和社會帶來的負擔。
2025-01-15 04:28
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好!耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因并不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能會生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。遺傳性耳聾,是掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題而導致的聽力障礙。這種問題不僅影響患者本身,而且可以遺傳給后代,猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒,其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒,使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的,也可以是不正常的。耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測,發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因,對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預防意義。為使全社會關注聽力健康,早期發(fā)現(xiàn)和預防聽力損失,減少聾病殘疾兒的出生,提高全民素質(zhì),我國政府于2000年將每年的3月3日定為“愛耳日”。耳聾基因篩查為實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療,有效降低聾啞發(fā)病率的目標,2004年12月衛(wèi)生部正式將“新生兒聽力篩查規(guī)范”納入到《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》中,在全國范圍內(nèi)廣泛開展新生兒聽力篩查。建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查,若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因,通過對其生育進行全程的指導和干預,可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。
2015-12-13 06:50
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好!耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因并不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能會生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。遺傳性耳聾,是掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題而導致的聽力障礙。這種問題不僅影響患者本身,而且可以遺傳給后代,猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒,其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒,耳聾基因篩查使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的,也可以是不正常的。耳聾基因篩查就是通過對人的DNA進行檢測,發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因,對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預防意義。為使全社會關注聽力健康,早期發(fā)現(xiàn)和預防聽力損失,減少聾病殘疾兒的出生,提高全民素質(zhì),我國政府于2000年將每年的3月3日定為"愛耳日"。為實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療,有效降低聾啞發(fā)病率的目標,2004年12月衛(wèi)生部正式將"新生兒聽力篩查規(guī)范"納入到《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》中,在全國范圍內(nèi)廣泛開展新生兒聽力篩查。建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查,若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因,通過對其生育進行全程的指導和干預,可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。
2015-12-13 05:39
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好!遺傳性耳聾基因篩查,就是通過分析被檢者的dna,確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外,耳聾基因篩查也可用于耳聾發(fā)病風險的評估,鑒別致病基因的攜帶者,進行產(chǎn)前診斷或預后判斷。
2015-12-12 18:33
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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如果聽力下降不太明顯.癥狀比較輕微的.可以在醫(yī)生檢在后.經(jīng)醫(yī)生同意.在家治療;如若癥狀顯著.耳聾嚴重.甚至伴有眩暈者.則需盡早住院治療.1.西醫(yī)藥治療:多采用靜脈給藥結合肌肉注射的療法.也可選用血管擴張劑加入葡萄糖溶液中靜脈點滴.同時配合維生素b1.b2肌肉注射.或配以中藥針劑.如川芎嗪.復方丹參注射液.當歸注液等.滴注.
2015-12-12 17:22
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