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            羊水穿刺能否確診唐氏綜合征及準(zhǔn)確率如何

            21.三體綜合征

            你好,已做了唐氏篩查,21體是1/170,說是高危,要做羊水穿刺,我想要問的是:羊水穿刺能確診唐式綜合癥嗎?按現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平,確診準(zhǔn)確率有多少?

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法,對于唐氏綜合征的診斷具有較高的價值。其準(zhǔn)確率受多種因素影響,包括操作技術(shù)、樣本質(zhì)量、實驗室檢測水平等。 1. 操作技術(shù):經(jīng)驗豐富、技術(shù)嫻熟的醫(yī)生進(jìn)行羊水穿刺操作,能減少誤差,提高診斷的準(zhǔn)確性。 2. 樣本質(zhì)量:獲取的羊水樣本的質(zhì)量良好,無雜質(zhì)和污染,有助于準(zhǔn)確檢測。 3. 實驗室檢測水平:先進(jìn)的檢測設(shè)備和專業(yè)的檢測人員,能更精準(zhǔn)地分析樣本。 4. 檢測方法:采用的檢測技術(shù)越先進(jìn)、全面,準(zhǔn)確率相對越高。 5. 個體差異:孕婦自身的身體狀況和胎兒的發(fā)育情況也可能對準(zhǔn)確率產(chǎn)生一定影響。 總體而言,在當(dāng)前的醫(yī)學(xué)水平下,羊水穿刺對于唐氏綜合征的診斷準(zhǔn)確率較高,但仍存在一定的局限性。在決定是否進(jìn)行羊水穿刺時,應(yīng)充分與醫(yī)生溝通,權(quán)衡利弊。

              2025-01-14 14:52
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              懷孕20周唐氏篩查風(fēng)險值為1:200,這個是屬于高風(fēng)險的。你的情況如果想繼續(xù)妊娠,是需到醫(yī)院做個羊水穿刺檢查來確診下,看是否存在異常,祝好孕。

              2015-12-13 13:17
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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            李輝

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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