特納綜合征是什么及如何治療
什么是特納綜合征,特納綜合征怎么治療?病情描述(發病時間、主要癥狀等):小女出生第二天就高燒,后來一直體弱多病,感冒后就的肺炎,7歲后喝了20多瓶預防上呼吸到感染的藥(羧甲淀粉鈉溶液,三個月一療程,復藥一療程),之后上呼吸道感染少了,抵抗力也好多了,過幾個月后,發現她乳房周圍有硬塊,有發育跡象,當地醫生說可能是孩子不小心碰了不用吃藥能好,可今年發現她乳房發育較快,前幾天到北京兒童醫院看內分泌,從X光片看骨齡已達12歲,做生化全套,性激素四項、染色體,腹部B超,結果雌二醇達60.5,專家從染色體診斷為先天性特納綜合癥,讓每晚睡前半小時注射生長激素,三個月后再復查,從女兒的病確診哪天起,我簡直崩潰了,坐臥不寧,心急如焚,這種病是怎么引起的,怎么治,可以治好嗎
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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特納綜合征是一種染色體異常疾病,由性染色體缺失或結構異常導致。患者常表現為身材矮小、性腺發育不良等。治療方法包括生長激素治療、性激素替代治療等。同時,還需關注患者的心理、心血管等方面的健康。 1.疾病原理:特納綜合征是由于X染色體完全或部分缺失引起。這會影響身體多個系統的發育,如生殖系統、骨骼系統等。 2.癥狀表現:身材矮小、性器官發育不全、特殊面容、心血管異常等。 3.診斷方法:染色體核型分析是確診的關鍵,還包括激素水平檢測、超聲檢查等。 4.治療方法: 生長激素治療:促進身高增長。 性激素替代治療:促進性征發育。 其他治療:如針對心血管問題的治療。 5.心理支持:幫助患者應對心理壓力,提高生活質量。 特納綜合征雖然無法完全治愈,但通過早期診斷和綜合治療,可以顯著改善患者的生活質量和預后?;颊呒凹覍賾e極配合治療,定期復查。
2025-01-13 16:45
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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特納綜合征,屬于先天性發育不全.性染色體異常,核型為X染色體單體(45,XO)或嵌合體(45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX)。兩個性染色體中的一個全部或部分丟失所致的性染色體異常,常呈現女性表型.特納綜合征在活產女性嬰兒中的發病率約為1/4000.99%的45,X在妊娠早期流產。80%活產新生兒的X單體來自母親,父系X染色體丟失最常見。臨川表現主要是:原發性閉經,子宮不發育或發育不良,乳腺不發育,陰毛、腋毛稀少或缺如等。主要是通過應用雌激素治療以緩解癥狀。多主張應用雌孕激素人工周期療法。對嵌合體含Y染色體者,應手術切除雙側生殖腺,以防惡變。該病應積極的進行治療。
2015-12-14 05:38
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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特納綜合征,又稱先天性卵巢發育不良,它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病,發病率約1/2500,是導致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。
2015-12-13 20:13
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