孩子剛出生被診斷貓叫綜合征怎么辦?
我家的孩子出生沒多久,醫生告訴我他有貓叫綜合征,當時嚇我一跳,這是什么怪毛病,從來沒聽人有得這病的,請問怎么辦啊?
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由5號染色體部分缺失引起。患兒會有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。治療主要包括對癥治療、康復訓練、家庭護理等。 1.疾病原理:5號染色體短臂部分缺失,影響了多個基因的正常功能,導致身體和智力發育異常。 2.癥狀表現:哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來確診。 4.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療。如有先天性心臟病,可能需要手術治療。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒的生活自理能力和適應社會的能力。 6.家庭護理:提供溫暖、關愛和支持的環境,注意飲食營養均衡,預防感染。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極的治療和護理,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持信心,陪伴孩子共同成長。
2025-01-14 16:15
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護孩子,教孩子鍛煉身體等各種項目,無法改變,那就減少其他癥狀的發生。
2015-12-13 23:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»