楓糖尿病是一種罕見的遺傳代謝病，診斷需綜合多種因素，包括癥狀、血檢、基因檢測(cè)等。血檢氨基酸高但尿正常的情況較為復(fù)雜，可能與疾病階段、個(gè)體差異等有關(guān)。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.疾病原理：楓糖尿病是由于基因突變導(dǎo)致支鏈氨基酸代謝障礙。
2.診斷方法：除血檢氨基酸外，基因檢測(cè)也很重要。
3.癥狀表現(xiàn)：可能有喂養(yǎng)困難、嗜睡、抽搐等。
4.疾病階段：早期或病情較輕時(shí)，尿中表現(xiàn)可不明顯。
5.個(gè)體差異：不同患者的代謝和排泄情況存在差異。
總之，僅依據(jù)尿正常和血檢氨基酸高不能簡(jiǎn)單判定是否誤診，需綜合多方面進(jìn)一步明確診斷。

糖尿病只有病情達(dá)到一定程度才會(huì)出現(xiàn)尿糖，不是所有的糖尿病都有尿糖的，只有血糖達(dá)到一定程度，超過了腎臟的回吸收能力，才會(huì)出現(xiàn)尿糖。