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            新生兒檢查出甲低、PKU、G6PD 缺乏癥嚴重嗎能治嗎

            甲低、PKU、G6PD缺乏癥曾經治療情況和效果:新生兒檢查甲低、PKU、G6PD缺乏癥想得到怎樣的幫助:是否嚴重?能治療嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              耳鼻喉科

              新生兒檢查出甲低、PKU、G6PD 缺乏癥,這三種疾病都需要引起重視。甲低可能影響生長發育和智力;PKU 若不及時治療會導致智力障礙;G6PD 缺乏癥在特定情況下可能引發溶血。但通過及時規范的治療,多數患兒能獲得較好的預后。 1. 甲低:甲狀腺功能低下是由于甲狀腺激素分泌不足引起。會導致代謝減慢、生長發育遲緩、智力低下等。治療主要是補充甲狀腺素,常用藥物有左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。需定期復查甲狀腺功能,調整藥物劑量。 2. PKU:苯丙酮尿癥是一種先天性代謝疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸不能正常轉化。治療關鍵是限制苯丙氨酸攝入,給予特殊飲食,如低苯丙氨酸奶粉。 3. G6PD 缺乏癥:是一種遺傳性紅細胞酶缺陷病。在食用蠶豆、服用某些藥物等誘因下,會發生溶血。平時要避免誘因,急性溶血時需輸血治療。 4. 早期診斷:新生兒疾病篩查有助于早期發現這些疾病,從而盡早干預,減少損害。 5. 定期隨訪:患兒需定期到醫院進行檢查,監測相關指標,評估治療效果。 總之,雖然這三種疾病給新生兒健康帶來挑戰,但只要積極治療、嚴格管理,患兒大多能正常生活和成長。

              2025-01-14 08:57
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              孩子目前的這些癥狀需要考慮因為先天性疾病的情況的,對于蠶豆病一般沒有癥狀就不會影響健康的,至于甲低等疾病則是考慮比較嚴重的可能是會影響孩子發育的至于PKU是遺傳代謝異常等疾病的情況的,是會影響健康的,所以這些疾病多是沒有辦法至治愈的,只能是進行觀察復查的,針對甲減治療進行藥物控制的,只能是控制延緩并發癥

              2015-12-14 06:58
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            馬進

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