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            唐氏檢查部分結果異常,是否正常?

            21.三體綜合征

            性別:女年齡:23我今天做了唐氏檢查上面寫道;唐氏綜合征的危險沒有超過篩選閾值屬低危人群開放性脊柱裂(OSB)的危險度超過預定篩選標準,建議使有超聲波結果確認孕周后重新計算危險度。如仍然為高危險度結果,建議進一步的遺傳咨詢或測定羊水中AFP濃度。Trisomy18的危險度沒有超過篩選閾值。屬低危人群。正常嗎????補充問題1:(2010-09-2618:19:46)篩選結果;唐氏;1:20904OSB:1:911Trisomy18:1:50000補充問題2:(2010-09-2618:49:56)測試項目測試結果測試單位MOM值AFP102.8500ng/ml1.9206HCG39850.0000mlu/ml1.5572UE31.9050ng/ml1.3964

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐氏檢查中開放性脊柱裂(OSB)的危險度超過預定篩選標準,其余兩項屬低危人群。這種情況需要進一步評估,不能簡單判定是否正常,涉及胎兒健康、檢查準確性、后續處理、風險因素及預防措施等。 1. 胎兒健康:開放性脊柱裂是一種嚴重的胎兒神經管畸形,可能導致胎兒出生后的殘疾。 2. 檢查準確性:唐氏篩查只是初步篩查,存在一定的假陽性和假陰性。 3. 后續處理:需要通過超聲波結果確認孕周后重新計算危險度,若仍高危,可能需進一步遺傳咨詢或測定羊水中 AFP 濃度。 4. 風險因素:可能與孕婦葉酸缺乏、遺傳因素、環境因素等有關。 5. 預防措施:孕婦應在孕前和孕期補充葉酸,避免接觸有害物質。 總之,對于目前的檢查結果,應重視但不必過度恐慌,按照醫生建議進一步檢查和處理,以確保胎兒的健康。

              2025-01-14 01:08
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              檢查結果是低危,可不做羊穿檢查的。

              2015-12-14 11:30
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,你的檢查結果顯示唐篩高風險,說明胎兒患病的可能性較大,但是不代表一定患病。這種情況應再進行羊膜穿刺或絨毛檢查,通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

              2015-12-14 00:29
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

              2015-12-14 00:28
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              婦產科

              你好,你的檢查結果是正常的!這個結果是正常的,建議你五個月之后做四維彩超檢查!

              2015-12-13 16:33
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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