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            孕 18 周 5 天唐篩 21 三體高風險,做無創前很擔心

            21.三體綜合征

            我于7月12日孕18周5天做了唐氏篩查,7月23日通知21三體綜合征為1:20,屬于高風險。醫生建議做羊水或無創血進一步檢查。看了報告上記錄了,游離HCG49.4ng/ml原始中倍數為:3.62,校正中倍數為:3;血清游離雌三醇3.81nmol/L,原始中倍數為:0.52,校正中倍數為:0.52。我已經定在后天去做無創檢查了,現在很擔心會有什么情況。家族中都沒有出生過什么不正常的寶寶。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              唐篩 21 三體綜合征高風險確實會令人擔憂。但不必過度緊張,無創檢查能進一步明確情況。唐篩只是初步篩查,結果并非絕對。無創檢查準確率較高,且風險相對較低。同時,家族無異常生育史也是一個有利因素。 1. 唐篩原理:唐篩通過檢測孕婦血清中的某些指標,結合孕周、年齡等因素,評估胎兒患 21 三體綜合征的風險。但只是篩查,存在一定假陽性率。 2. 無創優勢:無創 DNA 檢測通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進行分析,準確率更高,對 21 三體綜合征的檢測準確率可達 90%以上。 3. 家族史影響:家族中無異常生育史雖是好事,但不能完全排除胎兒患病風險,因為染色體異常可能是新發突變。 4. 心態調整:保持平和的心態對孕婦和胎兒健康都很重要。過度焦慮可能影響自身健康和胎兒發育。 5. 后續應對:若無創結果正常,可繼續常規產檢;若仍提示異常,可能需進一步做羊水穿刺確診,并根據結果決定后續處理方案。 總之,唐篩高風險只是一個提示,無創檢查會給出更準確的結果。孕婦要放松心情,積極配合檢查和后續處理。

              2025-01-13 19:02
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

              2015-12-14 12:52
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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