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            地貧和 G6PD 輕型患者與健康人孕育后代的情況

            地中海貧血

            專家們,你們好!我先生是個地貧和G6PD的輕型患者,而我是個健康的.想請問一下,我們的下一代會怎樣的呢?要孩子之前需要進一步檢查嗎?需要吃一些葉酸嗎?而我我們的下下一代又會是怎樣的呢?嚴重嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              地中海貧血(地貧)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD 缺乏癥)均為遺傳性疾病。當一方為輕型患者,另一方健康時,下一代的遺傳情況較為復雜,需要進一步檢查評估,備孕期間可補充葉酸。下下一代的情況也受多種因素影響。 1. 地貧遺傳:地貧分為α地貧和β地貧。如果先生是輕型α地貧,孩子有 50%可能正常,50%可能為輕型地貧。若為輕型β地貧,孩子 50%正常,25%為輕型地貧,25%為重型地貧,但這種情況通常很少發生。 2. G6PD 遺傳:G6PD 缺乏癥是 X 連鎖不完全顯性遺傳。如果先生患病,女兒有 50%可能攜帶致病基因,兒子有 50%可能患病。 3. 檢查重要性:備孕前雙方進行地貧基因檢測、G6PD 活性測定等,以明確遺傳風險。 4. 葉酸補充:備孕期間補充葉酸有助于預防胎兒神經管畸形。 5. 下下一代風險:下一代的基因組合決定了下下一代的遺傳風險,難以準確預估。 總之,在這種情況下,為了保障后代健康,應重視孕前檢查和咨詢,遵循醫生建議,做好預防措施。

              2025-01-14 20:48
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              你好那孩子驗血知道的嗎地貧是地中海貧血的簡稱,輕微的沒有太大影響,嚴重的類似白血病,需要換骨髓才可以徹底治愈地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區.地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β).另外亦有輕型,中型及重型地中海貧血之劃分.因患中型的比例較少,故我們解釋重點放在輕型和重型地貧.甲型(α)和乙型(β)地貧在血夜中,紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈.正常的情況下,每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親.如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會減少,引致地貧出現.決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況.

              2015-12-14 01:42
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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