地貧和 G6PD 輕型患者與健康人孕育后代的情況
專家們,你們好!我先生是個地貧和G6PD的輕型患者,而我是個健康的.想請問一下,我們的下一代會怎樣的呢?要孩子之前需要進一步檢查嗎?需要吃一些葉酸嗎?而我我們的下下一代又會是怎樣的呢?嚴重嗎?
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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地中海貧血(地貧)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD 缺乏癥)均為遺傳性疾病。當一方為輕型患者,另一方健康時,下一代的遺傳情況較為復雜,需要進一步檢查評估,備孕期間可補充葉酸。下下一代的情況也受多種因素影響。 1. 地貧遺傳:地貧分為α地貧和β地貧。如果先生是輕型α地貧,孩子有 50%可能正常,50%可能為輕型地貧。若為輕型β地貧,孩子 50%正常,25%為輕型地貧,25%為重型地貧,但這種情況通常很少發生。 2. G6PD 遺傳:G6PD 缺乏癥是 X 連鎖不完全顯性遺傳。如果先生患病,女兒有 50%可能攜帶致病基因,兒子有 50%可能患病。 3. 檢查重要性:備孕前雙方進行地貧基因檢測、G6PD 活性測定等,以明確遺傳風險。 4. 葉酸補充:備孕期間補充葉酸有助于預防胎兒神經管畸形。 5. 下下一代風險:下一代的基因組合決定了下下一代的遺傳風險,難以準確預估。 總之,在這種情況下,為了保障后代健康,應重視孕前檢查和咨詢,遵循醫生建議,做好預防措施。
2025-01-14 20:48
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好那孩子驗血知道的嗎地貧是地中海貧血的簡稱,輕微的沒有太大影響,嚴重的類似白血病,需要換骨髓才可以徹底治愈地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區.地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β).另外亦有輕型,中型及重型地中海貧血之劃分.因患中型的比例較少,故我們解釋重點放在輕型和重型地貧.甲型(α)和乙型(β)地貧在血夜中,紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈.正常的情況下,每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親.如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會減少,引致地貧出現.決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況.
2015-12-14 01:42
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