先天性無轉鐵蛋白血癥是怎樣的一種病
2025-01-13 12:01
點擊掃描二維碼更精彩
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我從小就有慢性貧血，所以經常出現頭暈無力，有的時候還會惡心想吐，但是我平常的時候很注重調理，所以也還好，可是上周我去例行檢查的時候，醫生卻說我有先天性無轉鐵蛋白血癥，這是什么病想得到怎樣的幫助：先天性無轉鐵蛋白血癥是什么病
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
-
先天性無轉鐵蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致轉鐵蛋白缺乏，從而引起一系列癥狀，如貧血、生長發育遲緩、組織器官功能障礙等。 1. 發病機制：轉鐵蛋白在體內負責運輸鐵離子，先天性無轉鐵蛋白血癥患者因轉鐵蛋白缺失，鐵無法正常運輸和利用，影響血紅蛋白合成，導致貧血。 2. 癥狀表現：患者多有嚴重的小細胞低色素性貧血，還可能出現肝脾腫大、心臟擴大、心律失常等。 3. 診斷方法：通過血常規、血清鐵和總鐵結合力測定、基因檢測等進行診斷。 4. 治療方式：主要是定期輸注純化的人血漿轉鐵蛋白，以及補充鐵劑，如硫酸亞鐵、富馬酸亞鐵、葡萄糖酸亞鐵等。 5. 預后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，提高生活質量，但仍需長期監測和管理。 先天性無轉鐵蛋白血癥雖然罕見，但通過規范的治療和管理，患者的病情能夠得到一定的控制，減輕癥狀，提高生活質量。
2025-01-13 20:13
-
類似問題
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
