先天性腎上腺皮質(zhì)增生是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷導(dǎo)致的疾病。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等較為復(fù)雜。主要包括遺傳因素、激素失衡、癥狀多樣、診斷依據(jù)和治療選擇等方面。 1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏。 2.激素失衡：腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，雄激素等分泌異常增多。 3.癥狀多樣：新生兒期可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等；兒童期可有性早熟、身材矮小等。 4.診斷依據(jù)：除足跟血篩查，還包括激素測定、基因檢測等。 5.治療選擇：以糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療為主，如氫化可的松、潑尼松、氟氫可的松等。 6.預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患兒可正常生長發(fā)育；若延誤診治，可能影響生長、智力等。 總之，先天性腎上腺皮質(zhì)增生需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，定期復(fù)查，監(jiān)測激素水平和生長發(fā)育情況。

你好‘先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病由于腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療為終生如果治療及時且適當效果較好可獲得正常的生長、發(fā)育和生育能力治療過程中的監(jiān)測非常重要一般建議：1）每三個月監(jiān)測血17α-OHP、DHEA、睪酮、PRA24小時尿中17-KS、17-OHS、孕三醇可以用于所有類型CAH的治療調(diào)整；2）生長期患兒應(yīng)定期檢測身高增長速度每兩年測一次骨齡；3）睪酮值應(yīng)抑制在相應(yīng)性別、年齡的正常范圍內(nèi)

你好先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病由于腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療為終生如果治療及時且適當效果較好可獲得正常的生長、發(fā)育和生育能力治療過程中的監(jiān)測非常重要一般建議：1）每三個月監(jiān)測血17α-OHP、DHEA、睪酮、PRA24小時尿中17-KS、17-OHS、孕三醇可以用于所有類型CAH的治療調(diào)整；2）生長期患兒應(yīng)定期檢測身高增長速度每兩年測一次骨齡；3）睪酮值應(yīng)抑制在相應(yīng)性別、年齡的正常范圍內(nèi)