唐氏篩查高危未抽羊水，何時胎檢正常能排除風險？
我24歲12年9月底懷孕在上海做唐氏篩查結果【唐氏:1:177】高風險結果出來后醫生建議進行抽羊水檢查【醫生說抽過羊水后要休息一個月不能有大動作】而最佳的抽羊水檢查時機正好趕廣西老家辦婚宴的日子因為知道這個結果不是絕對的就抱著僥幸的心態放棄檢查孕期一直都有些擔心所以都按時每隔半個月去醫院做胎檢孕28周做了三維B超一切正常我才真正放開緊繃的心安心的養胎等待胎兒的降生……誰知噩耗在孕38周的時候來臨了B超檢查胎兒頭大“腦積水”很嚴重醫生說生出來要么癡呆、要么養不活要求引產13年6月初引產失去了這次當媽媽的美夢……曾經治療情況和效果：支原體治療復查已經轉陰剛停藥沒到十天能用測紙驗出懷孕了去B超確認胎兒已經40天那時才匆匆開始吃葉酸……想得到怎樣的幫助：我想問的是:唐詩篩查高危的沒抽羊水檢查什么時候胎檢還屬于正常的才能排除與唐氏高危有關聯？也可以這樣問:如果是屬于177個里面的1個高危的患者胎兒幾周檢查才會表現出是”癡呆“的？（）
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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唐氏篩查高危但未進行羊水穿刺檢查，單純依靠后續的常規產檢難以確切判斷胎兒是否存在唐氏綜合征風險。因為唐氏綜合征的表現可能在不同孕周有所差異，且常規產檢項目也有其局限性。一般來說，需要綜合多個方面進行評估，包括超聲檢查、唐篩復查、無創 DNA 檢測等。 1. 超聲檢查：在孕 11 - 13 + 6 周進行 NT 檢查，孕 20 - 24 周的大排畸檢查，孕 28 - 32 周的小排畸檢查等，觀察胎兒的結構和發育情況。但超聲對于唐氏綜合征的診斷并非絕對準確。 2. 唐篩復查：在孕中期可再次進行唐篩，但準確率相對有限。 3. 無創 DNA 檢測：孕 12 周以后可以進行，對常見染色體異常的篩查準確率較高。 4. 羊膜腔穿刺：如果一直擔心胎兒唐氏綜合征風險，可考慮在孕 16 - 22 周進行羊膜腔穿刺，直接檢測胎兒染色體。 5. 醫生評估：醫生會綜合孕婦的年齡、家族史、既往孕產史以及各項檢查結果進行綜合判斷。 總之，唐氏篩查高危后，即使后續產檢正常，也不能完全排除唐氏綜合征的風險。孕婦應與醫生充分溝通，根據自身情況選擇合適的檢查方法，以最大程度保障胎兒的健康。
2025-01-16 06:05
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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現在胎兒腦積水但是有可能不是唐氏綜合癥可能是其他疾病羊水穿刺主要是檢查胎兒染色體是不是正常
2015-12-14 12:47
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