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            什么是黏多糖貯積癥III型?

            黏多糖病

            姐姐家的孩子自從滿一周歲后身體就老是這不舒服那不舒服總有毛病在在身有時候根本就沒有預兆姐姐特別害怕后來還是帶著孩子到省醫院做了全身的檢查原來是感染了粘多糖貯積癥III癥曾經治療情況和效果:請問什么是黏多糖貯積癥III型翱()

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              黏多糖貯積癥III型是一種罕見的遺傳性疾病,由基因突變導致。患者體內缺乏特定的酶,使黏多糖不能正常代謝和分解,從而在體內積累,引起一系列癥狀和器官損害。主要表現為智力障礙、行為問題、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部異常等。 1. 發病機制:基因突變導致相關酶的缺乏,影響黏多糖的代謝。 2. 癥狀表現: 智力發育遲緩,學習和認知能力差。 行為異常,如多動、沖動、注意力不集中。 骨骼發育異常,可能有關節僵硬、脊柱側彎。 肝脾腫大,影響消化和代謝功能。 眼部問題,如視網膜變性、青光眼。 3. 診斷方法:通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等明確診斷。 4. 治療手段:目前尚無根治方法,主要是對癥治療和支持治療,如康復訓練、手術矯正骨骼畸形等。 5. 遺傳特點:多為常染色體隱性遺傳。 黏多糖貯積癥III型雖然目前無法徹底治愈,但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上改善患者的生活質量,延長生存期。

              2025-01-15 12:31
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              中醫科

              你好黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應遲鈍程度很嚴重但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承烀病侏儒也不明顯亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥。肘、膝關節有輕度攣縮。即使有肝脾腫大也很輕微。

              2015-12-15 01:04
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應遲鈍程度很嚴重但周身蹭比較輕微與Ⅰ型不同之處為容貌不似承烀病侏儒也不明顯亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥肘、膝關節有輕度攣縮即使有肝脾腫大也很輕微

              2015-12-14 16:54
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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            • 鄧愛民

              副主任醫師 副教授

              中國人民解放軍南部戰區總醫院

              擅長:  從事內分泌專業近25年。有較豐富的臨床經驗,搶救了大量內 詳情»

            • 彭永德

              主任醫師 教授

              上海市第一人民醫院

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            高偉 / 主治醫師

            擅長:超聲醫學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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            張杰

            張杰 / 主治醫師

            擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結節、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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