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            唐氏篩查結果 DOWNS 為 1 比 214 是否要做羊水穿刺?

            21.三體綜合征

            你好,請問我的唐氏篩查結果DOWNS為1比214,這樣的結果需要做羊水穿刺嗎?(其他的都正常)曾經治療情況和效果:正常檢查,沒有問題想得到怎樣的幫助:想知道這樣的結果用不用做羊水穿刺,屬于正常嗎?(感謝醫生為我快速解答——該如何治療和預防。)

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐氏篩查結果 DOWNS 為 1 比 214 屬于高風險,一般建議進一步檢查,如羊水穿刺。這涉及胎兒染色體異常的可能性、唐篩的局限性、羊水穿刺的準確性、風險與益處以及其他替代檢查方法等。 1. 胎兒染色體異常的可能性:唐篩高風險提示胎兒存在 21-三體綜合征等染色體異常的概率相對較高,但并非確診。 2. 唐篩的局限性:唐篩只是一種篩查手段,其結果不是絕對準確的,存在假陽性和假陰性。 3. 羊水穿刺的準確性:羊水穿刺可以直接對胎兒細胞進行染色體分析,結果較為準確。 4. 風險與益處:羊水穿刺有一定的流產風險,但能明確胎兒染色體情況,有助于做出更準確的決策。 5. 替代檢查方法:如無創 DNA 檢測,準確性較唐篩高,但仍不如羊水穿刺。 綜合考慮,對于唐篩高風險的情況,建議與醫生充分溝通,權衡利弊,根據自身情況選擇合適的進一步檢查方法,以最大程度保障胎兒的健康。

              2025-01-14 19:30
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

              2015-12-15 04:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              你好,根據你的情況,我要先問一句,你現在懷孕多少周了?羊水穿刺是有風險的,機器多少都會存在誤差的,我建議你可以再觀察一段時間再復查先不要輕易做羊水穿刺。

              2015-12-14 22:55
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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