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            29 歲女 18 周唐氏篩查結果含義及應對

            21.三體綜合征

            患者信息:女29歲病情描述(發病時間、主要癥狀等):唐氏篩查21三體風險1:4200階段1:27018三體風險1:7300階段1:350NTD2.5MOM這個什么意思想得到怎樣的幫助:這是什么意思,說是高風險,是陰性還是陽性,該怎么辦呢29歲,18周左右,唐氏篩查21三體風險1:4200階段1:27018三體風險1:7300階段1:350NTD2.5MOM這個什么意思,說是高風險,是陰性還是陽性,該怎么辦呢

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些指標,評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險。21 三體、18 三體和 NTD 的風險值都有特定的范圍和意義。 1. 21 三體風險:1:4200 意味著胎兒患 21 三體綜合征的風險相對較低。一般風險值低于 1:270 被認為是低風險。 2. 18 三體風險:1:7300 也提示胎兒患 18 三體綜合征的可能性較小,通常低于 1:350 為低風險。 3. NTD 風險:2.5MOM 處于正常范圍內。NTD 主要指神經管缺陷。 4. 風險評估:這些風險值是基于大量數據統計得出的概率估計,并非確診。 5. 后續措施:即使是低風險,也不能完全排除患病可能。如果存在其他高危因素,如家族遺傳史、孕婦年齡較大等,醫生可能會建議進一步檢查,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 總之,唐氏篩查是孕期重要的檢查之一,但結果需要綜合多種因素解讀。孕婦應遵循醫生建議,進行必要的進一步檢查和隨訪,以確保胎兒健康。

              2025-01-15 03:21
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,這種情況建議做羊水穿刺檢查為好

              2015-12-15 18:55
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              徐玉芳

              宜城市人民醫院

              二級甲等

              兒科

              你好:根據你的描述,你這個情況最好是去醫院做個檢查的。然后在考慮是否要這個孩子。建議:你這個情況需要早定去醫院做個檢查,早點檢查看看是不是高危險,如果是很有可能不能要這個孩子。

              2015-12-15 13:37
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。最好羊水穿刺檢查的。做羊水檢查,可以查出是否有先天性畸形、先天性代謝缺陷、染色體異常疾病、伴性遺傳病等

              2015-12-15 08:39
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              兩次都是高風險,那么患病的可能性是比較大的,并且唐氏綜合癥是染色體異常疾病,是不能治療的建議還是需要完善檢查,如果是不檢查,那么還是建議終止妊娠

              2015-12-15 07:37
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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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