寶寶健康父母為何生出貓叫綜合征患兒
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我跟老公的身體都非常健康,但寶寶一出生的時候就查出患上了貓叫綜合征,個子看起來非常的瘦小,而且哭起來跟個小貓叫一樣,懷孕的時候我也非常注意的,不知道這是怎么回事。
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回答4
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發病可能由多種因素導致,如遺傳因素、環境因素、孕期感染、孕婦年齡、藥物影響等。 1.遺傳因素:父母染色體可能存在隱性異常,在遺傳過程中發生組合變化,導致胎兒染色體異常。 2.環境因素:孕婦長期處于輻射環境或接觸有毒化學物質,可能影響胎兒染色體。 3.孕期感染:孕期感染病毒如風疹病毒、巨細胞病毒等,可能影響胎兒發育。 4.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質量下降,染色體異常風險增加。 5.藥物影響:孕婦在孕期使用某些可能致畸的藥物。 總之,貓叫綜合征的發病原因較為復雜。對于這種情況,建議及時就醫,進行全面的檢查和評估,制定合理的治療和康復方案,以提高患兒的生活質量。
2025-01-15 14:21
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-15 23:10
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回答2
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-12-15 11:24
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙的,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-15 06:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»