家族性地中海熱是怎樣的疾病,好治嗎?
我之前在電視上看見一個人得了家族性地中海熱這種疾病,我之前都沒聽說過這個病,今天看見了,更是奇怪,不知道這是個什么病,好不好治療,對人會不會造成什么危害?
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軒存旺 醫師
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家族性地中海熱是一種罕見的遺傳性自身炎癥性疾病,由基因突變引起。主要癥狀包括反復發熱、腹痛、胸痛等。治療方法包括藥物治療和生活方式調整。但治療效果因人而異,部分患者能較好控制病情,有的則可能面臨一些挑戰。 1. 疾病原理:基因突變導致炎癥通路異常激活,引發炎癥反應。 2. 癥狀表現:發熱常突然發作,伴有關節痛、皮疹、漿膜炎等。腹痛可能類似急腹癥。 3. 診斷方法:結合臨床癥狀、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療藥物:秋水仙堿是常用藥,能有效減少發作頻率和嚴重程度。非甾體抗炎藥如布洛芬、對乙酰氨基酚等可緩解癥狀。病情嚴重時可能使用糖皮質激素如潑尼松。 5. 生活注意:避免感染、勞累,保持良好的生活習慣。 6. 預后情況:早期診斷和治療,多數患者預后較好,但仍可能有并發癥。 家族性地中海熱雖然罕見,但通過規范治療和自我管理,患者能一定程度上控制病情,提高生活質量。
2025-01-15 20:36
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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你好,家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生于地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人,土耳其人、黎凡特阿拉伯人。
2015-12-15 07:08
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