夫妻地中海貧血基因檢測結果如何解讀及應對？
夫妻雙方體檢結果與項目明細:妻子:地中海貧血基因分型（全套）α-地中海貧血1基因（SEA）——PCR法——未檢測到缺失。α-地中海貧血2基因（3.7/4.2）——PCR法——未檢測到缺失。β-地中海貧血基因分型（17種突變）——反向點雜交——基因突變，CD41-42位點突變基因雜合子。丈夫:α-地中海貧血基因分型α-地中海貧血1基因（SEA）——PCR法——基因缺失，α-地貧1基因雜合子（——/αα）。α-地中海貧血2基因（3.7/4.2）——PCR法——未檢測到缺失。
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回答5
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，夫妻雙方的基因檢測結果對生育有重要影響。包括基因缺失和突變類型、遺傳風險、可能的癥狀及治療方向等。 1. 基因類型：妻子為β-地中海貧血基因 CD41-42 位點突變基因雜合子，丈夫為α-地貧 1 基因雜合子。 2. 遺傳風險：這種組合可能增加子女患地中海貧血的風險，需要進一步遺傳咨詢。 3. 癥狀表現：輕型地貧可能無癥狀，重型可能有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 4. 診斷方法：除基因檢測，還包括血常規、血紅蛋白電泳等。 5. 治療措施：輕型一般無需特殊治療，重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細胞移植是根治方法。 6. 預防建議：婚前、孕前及產前進行地貧篩查和基因診斷。 總之，夫妻雙方應重視地中海貧血基因檢測結果，及時咨詢專業醫生，制定科學的生育計劃和治療方案。
2025-01-14 15:19
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回答4
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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我覺得遺傳性比較大.如果有什么不清楚地歡迎您繼續提問,
2015-12-16 02:42
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者）,懷孕以后,對子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧（同父母一樣）,而1/4為重型地貧患者.地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎發病機率均等.
2015-12-16 01:21
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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這個不太好確定的。。。。。。。。。。。
2015-12-15 22:48
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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一個地中海貧血癥的基因攜帶者（病不發作）同一個正常人結婚,則子女都正常；夫婦雙方若同為輕型地貧患者（即地貧基因攜帶者）,懷孕以后,對子女的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒,1/2為地貧攜帶者（同父母一樣）,而1/4為重型地貧患者.地中海貧血癥的遺傳與性別無關,男胎女胎發病幾率均等.
2015-12-15 22:21
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