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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。其成因包括基因突變、遺傳因素、珠蛋白鏈合成不足、紅細胞破壞增加及造血功能異常等。目前無法自愈,但可通過治療和預防措施控制病情。 1.基因突變:地中海貧血主要由基因變異引起,如α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的突變。 2.遺傳因素:若父母雙方攜帶地貧基因,子女有較高患病風險。 3.珠蛋白鏈合成不足:基因缺陷影響珠蛋白鏈合成,導致紅細胞形態和功能異常。 4.紅細胞破壞增加:異常的紅細胞易被破壞,引起貧血癥狀。 5.造血功能異常:長期貧血可能影響骨髓造血功能。 總之,地中海貧血雖無法自愈,但通過婚前、產前的基因檢測,以及早發現和干預,可有效降低發病風險。患者應積極配合治療,改善生活質量。
2025-01-15 16:38
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薛祖洋 醫師
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地中海貧血是一種遺傳性貧血,用藥物無法治愈,臨床上分為α地貧和β地貧。輕型地貧與普通人無異。如為重型α地貧,在孕晚期就變現為水腫胎,可能出現死胎現象或已出生就死亡;如為重型β地貧,出生時可無癥狀,一般在3~6個月后出現逐漸加重的貧血,需要輸血維持生命,一般不可活至成年。
2015-12-16 20:41
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