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            孕 20+周 18 三體綜合征篩查 1/350 怎么辦

            21.三體綜合征

            唐氏篩查結果18三體綜合癥1/350,孕?唐氏篩查結果18三體綜合癥1/350,孕20+周,怎么辦年齡22,懷孕快5個月了,用作羊水穿刺嗎?,參考范圍1/350。無應該怎么辦

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              唐氏篩查結果 18 三體綜合征風險值為 1/350,處于臨界風險。對于這種情況,需要綜合考慮多種因素,如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果等,來決定后續的處理方案。常見的處理方式包括進一步檢查、觀察隨訪等。 1. 風險評估:1/350 的風險值接近參考范圍,需要重新評估孕婦的整體風險情況。包括查看之前的產檢資料,了解孕婦是否存在其他高危因素。 2. 家族遺傳史:詢問家族中是否有染色體異常相關疾病的病史,這對判斷胎兒的風險有一定參考價值。 3. 超聲檢查:進行詳細的超聲檢查,觀察胎兒的結構是否存在異常,如心臟、顱腦、肢體等。 4. 孕婦年齡:22 歲相對年輕,但年齡并非唯一決定因素。 5. 心理因素:孕婦和家屬的心理承受能力也需要考慮,以便做出更符合他們意愿的決策。 6. 進一步檢查:可選擇無創 DNA 檢測或羊水穿刺進行更準確的診斷。無創 DNA 檢測相對安全,但準確性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定的流產風險。 總之,面對這種情況,孕婦不必過于驚慌,應與醫生充分溝通,權衡各種檢查方法的利弊,結合自身情況做出明智的選擇。

              2025-01-16 20:14
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              唐氏篩查結果18三體綜合癥1/350,你的結果是臨界風險。但唐氏篩查畢竟是概率篩查,如果要確診必需進一步羊水穿刺或臍血穿刺染色體檢查。

              2015-12-16 12:07
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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