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            寶寶出生查足跟血,耳聾基因未通過,咋回事

            耳聾

            請兒科醫生看下寶寶出生查腳后跟血,報告出來了,說耳聾基因沒通過,GJB2耳聾基因176位點為雜合突變,這個是怎么回事,寶寶以后會聽不到嗎想得到怎樣的幫助:怎么回事呢啊

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              寶寶出生后足跟血檢測顯示耳聾基因未通過,GJB2 耳聾基因 176 位點為雜合突變。這意味著寶寶存在一定的耳聾風險,但不代表一定會耳聾。其原因較為復雜,可能與遺傳因素、環境影響、胚胎發育、基因突變的類型和程度以及其他潛在疾病相關。 1.遺傳因素:如果家族中有耳聾患者,可能增加寶寶出現耳聾基因異常的概率。 2.環境影響:孕期接觸有害化學物質、放射性物質等,可能影響基因表達。 3.胚胎發育:在胚胎發育過程中,某些因素干擾了耳部結構和神經的正常發育。 4.基因突變的類型和程度:雜合突變相對純合突變,耳聾發生的可能性較低,但仍需密切關注。 5.其他潛在疾病:某些全身性疾病也可能影響耳部功能。 總之,目前的檢測結果只是提示風險,需要進一步觀察和評估。家長應按照醫生的建議定期帶寶寶進行聽力篩查,以便早期發現問題并采取相應措施。如果發現寶寶對聲音反應異常,要及時就醫。

              2025-01-15 23:02
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好,根據你提供的情況來看,出現這個情況首先需要考慮可能是由于。耳聾基因遺傳性疾病引起的可能,但這個基因出現變異和耳聾關系并不是非常密切的。一般如果出現這個情況異常的話有25%的概率可能會出現耳聾,或者是更小的概率會出現耳聾這個情況的發生,這個需要先做一下腦干誘發電位檢查來明確。

              2015-12-17 09:07
            就醫問藥

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            擅長:從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床工作30余年,具有豐富的臨床醫學經驗。精通鼻科、咽喉科及頭頸外科手術:鼻炎,鼻竇炎,鼻息肉,鼻甲肥大,鼻中隔偏曲,鼻出血,鼻腔囊腫, 咽炎,喉炎,聲帶疾病、鼾癥、腺樣體扁桃體等,對耳鳴耳聾,中耳炎等疾病也有較深研究。

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            王亞 / 醫師

            擅長:熟練掌握耳鼻咽喉科常見病、多發病、疑難病的診治,尤為擅長國際認可的 FESS微創手術對變應性鼻炎和鼻內鏡手術為主的鼻部疾病的診斷和治療。長期致力于急慢性鼻炎、過敏性鼻炎、鼻竇炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻中隔偏曲、中耳炎、鼓膜炎、耳石癥、耳鳴耳聾、扁桃體、咽喉炎、腺樣體、咽炎等耳鼻喉疾病的研究和防治。技術精湛、行醫嚴謹、醫德高尚深受患者及其患者家屬的一致好評。

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            葉青 / 主任醫師

            擅長:耳部疾病、鼻腔疾病、咽喉部的良惡性疾病及耳鼻咽喉科疑難雜癥的診斷與治療

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