小兒黏多糖貯積病 IV 型有何癥狀?
孩子今年才六周歲但明顯感覺到她的骨骼發育和同齡孩子不一樣身體軀干偏小伴有四肢發育畸形不知道這是營養不良還是什么疾病再長大一點會不會還有什么其他癥狀一個小女生形體發育很重要聽說這種病的名字但不知道具體情況我很擔心曾經治療情況和效果:能不能詳細介紹一下小兒黏多糖貯積病IV型的癥狀是什么樣子?()
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回答4
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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小兒黏多糖貯積病 IV 型是一種罕見的遺傳性疾病,其癥狀多樣,主要包括骨骼發育異常、關節病變、眼部問題、心肺功能異常等。 1. 骨骼發育異常:表現為脊柱側彎、雞胸、身材矮小、四肢短小且畸形,如髖部脫位等。 2. 關節病變:關節活動受限,關節僵硬,易出現疼痛和腫脹。 3. 眼部問題:可能出現角膜混濁,影響視力。 4. 心肺功能異常:心臟瓣膜增厚,導致心臟功能不全;肺部也可能受累,出現呼吸困難等癥狀。 5. 智力發育:部分患兒可能存在輕度智力障礙。 小兒黏多糖貯積病 IV 型癥狀復雜,對患兒的生活質量影響較大。一旦發現相關癥狀,應及時就醫,進行相關檢查,如酶活性檢測、基因檢測等,以明確診斷,并在醫生的指導下采取相應的治療措施。目前尚無根治方法,但通過對癥治療和支持治療,可以在一定程度上緩解癥狀,提高患兒的生活質量。
2025-01-15 16:35
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,小兒黏多糖貯積病IV型是一種先天性的遺傳病由于是黏多糖降解酶缺乏導致酸性的黏多糖不能被降解小兒黏多糖貯積病IV型的癥狀都是骨骼發育不良治療上還沒有什么有效的治療藥物和方法都是采用對癥用藥的辦法治療。
2015-12-17 08:53
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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小兒黏多糖貯積病IV型是一種先天性的遺傳病由于是黏多糖降解酶缺乏導致酸性的黏多糖不能被降解小兒黏多糖貯積病IV型的癥狀都是骨骼發育不良治療上還沒有什么有效的治療藥物和方法都是采用對癥用藥的辦法治療
2015-12-17 08:29
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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小兒黏多糖貯積病IV型是一種先天性的遺傳病由于是黏多糖降解酶缺乏導致酸性的黏多糖不能被降解。小兒黏多糖貯積病IV型的癥狀都是骨骼發育不良治療上還沒有什么有效的治療藥物和方法都是采用對癥用藥的辦法治療。
2015-12-17 07:34
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