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            即問即答

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            21 三體高風(fēng)險(xiǎn),情況嚴(yán)重嗎?

            項(xiàng)目結(jié)果預(yù)產(chǎn)期年齡age218歲孕周Gestation20.1周體重Weight50kg甲胎蛋白AFP(d)43.8U/ml甲胎中位數(shù)倍數(shù)MOM(A)0.7000.65-2.5游離B-HCG(FreeB-HCG)30.5ng/ml游離B-HCG中位數(shù)倍數(shù)MOM(F)H3.6160-2.521三體風(fēng)險(xiǎn)年齡風(fēng)險(xiǎn)度(age21)1:160021一三體風(fēng)險(xiǎn)度21-Trisomy1:110高風(fēng)險(xiǎn)18三體年齡風(fēng)險(xiǎn)度age181:1400018一三體風(fēng)險(xiǎn)度18-Trisomy1:68000低風(fēng)險(xiǎn)神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)度NTD意見遺傳咨詢請(qǐng)問我這個(gè)很嚴(yán)重嗎?

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              王海龍 醫(yī)師

              邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              21 三體高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患有 21 三體綜合征的可能性較高,但這并非確診結(jié)果。需要進(jìn)一步檢查來明確,包括無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。 1. 疾病原理:21 號(hào)染色體多了一條,導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:高風(fēng)險(xiǎn)只是提示風(fēng)險(xiǎn)較高,但不意味著一定患病。 3. 進(jìn)一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測(cè)準(zhǔn)確性較高,羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 4. 檢查時(shí)機(jī):無創(chuàng) DNA 一般在 12 - 22 周進(jìn)行,羊水穿刺在 16 - 22 周左右。 5. 后續(xù)決策:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)產(chǎn)檢;若確診,需綜合多方面因素決定胎兒去留。 總之,21 三體高風(fēng)險(xiǎn)需要重視,但不必過度恐慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以做出準(zhǔn)確的判斷和決策。

              2025-01-17 00:48
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              兒科

              你進(jìn)行了唐氏篩查得到了上述的篩查結(jié)果說明你的胎兒患有21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)比較高如果唐氏篩查的結(jié)果超過1:270的臨界值就應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查以進(jìn)一步明確診斷是否21三體綜合征如果是經(jīng)過羊水穿刺檢查明確診斷為21三體綜合征那么就只能進(jìn)行手術(shù)終止妊娠了因?yàn)?1三體綜合征的患兒出生后沒有有效的治療方法

              2015-12-17 21:20
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李華卿 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              你好,從你的的檢查報(bào)告來看21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)1:188,風(fēng)險(xiǎn)比較高,羊水穿刺是很有必要的,這個(gè)技術(shù)現(xiàn)在是很安全的,通過羊水穿刺在羊水中找到胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查,這個(gè)能夠確診胎兒有無21三體綜合征,為了對(duì)自己也為了胎兒的健康建議你還是檢查一下比較好。

              2015-12-17 20:32
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              你好,現(xiàn)在的篩查結(jié)果提示21三體唐氏兒的可能性是1/226,也就是風(fēng)險(xiǎn)是1/226,屬于高風(fēng)險(xiǎn),有必要進(jìn)一步檢查確定。1、唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢查方法,不是確診的檢查方法,所以對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的情況,一般都建議進(jìn)一步檢查清楚。2、羊水穿刺和胎兒臍血查胎兒的DNA可以確定胎兒是否有唐氏畸形,而且羊水穿刺檢查的安全性和成功率可達(dá)到99%。醫(yī)生詢問:

              2015-12-17 07:42
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              根據(jù)你所提供的資料,你這種情況可以做也可以不做,要根據(jù)你孩子的發(fā)育情況而定。如果醫(yī)生在沒有看檢查單的情況下就要做羊水穿刺是不正確的,我建議你最好把檢查單給你的主治醫(yī)生檢查一下。然后根據(jù)情況再做治療。祝你好運(yùn)!

              2015-12-17 03:51
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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