甘露糖苷貯積癥應如何治療？
2025-01-15 11:25
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病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：朋友的小孩最近一直身體不舒服，四肢肌張力低下運動遲鈍，家人都很害怕，不知道孩子是不是智力出現問題了，去醫院檢查了醫生說是甘露糖苷貯積癥，我想知道這病要如何治療呀？想得到怎樣的幫助：甘露糖苷貯積癥要怎么治療？
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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甘露糖苷貯積癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由于溶酶體中α-甘露糖苷酶缺乏導致。治療方法包括酶替代治療、骨髓移植、對癥治療、基因治療的研究以及生活管理等。 1. 酶替代治療：通過外源性補充α-甘露糖苷酶，改善代謝異常，但目前相關藥物仍在研究和開發中。 2. 骨髓移植：是一種可能的治療選擇，能在一定程度上改善病情，但存在配型和移植風險等問題。 3. 對癥治療：針對患者出現的癥狀進行治療，如存在感染時使用抗生素抗感染；存在癲癇發作時，使用抗癲癇藥物如苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉等控制發作。 4. 基因治療研究：這是未來治療的潛在方向，目前處于實驗階段。 5. 生活管理：包括合理飲食，保證營養均衡；適當運動，增強體質；定期復查，監測病情變化。 甘露糖苷貯積癥的治療目前仍面臨諸多挑戰，需要綜合多種方法，并根據患者的具體情況制定個性化的治療方案。患者及家屬應積極配合醫生治療，提高生活質量。
2025-01-15 13:43
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