寶貝疑似遺傳代謝病酸中毒，情況如何？
現在我家寶貝的情況醫生懷疑是遺傳代謝病酸中毒,具體的檢查報告還沒出來,血液樣本已經送到上海去了,大夫說ph值正常,但是說我家寶貝用了堿性液體和堿性藥物之后的酸濃度還在11,我想問一下我家寶貝的情況是不是很嚴重,有沒有根治的辦法,國內治療這種病的醫院是哪家?還有就是對孩子以后有沒有什么影響?還有,我家和我老公家里都沒有這種病史,也沒有其他的遺傳病史,請問孩子得了這種病是什么原因?謝謝您了!
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回答4
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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遺傳代謝病酸中毒是一種較為復雜的疾病，其嚴重程度取決于多種因素，包括病因、癥狀表現、治療及時性等。目前尚無根治方法，但通過積極治療可控制病情。該病的發生原因多樣，對孩子未來可能產生不同程度影響。 1. 嚴重程度：需綜合各項檢查指標和孩子的具體癥狀判斷。若酸濃度持續較高，且出現多系統功能障礙，如神經系統異常、呼吸循環衰竭等，情況可能較嚴重。 2. 治療方法：一般包括糾正酸堿平衡、補充缺失的代謝物質、限制某些有害物質攝入等。常用藥物有碳酸氫鈉、乳酸鈉、枸櫞酸鈉等。 3. 發病原因：可能是基因突變導致代謝酶活性缺陷，也可能是孕期母體環境影響、胎兒發育過程中的異常等。 4. 預后影響：若能早期診斷并有效治療，可減輕對孩子生長發育和生活質量的影響。但長期未得到有效控制，可能影響智力、身體發育等。 5. 醫院選擇：建議選擇具有豐富兒童遺傳代謝病診治經驗的大型綜合性醫院或兒童專科醫院。 總之，目前應耐心等待檢查結果，積極配合醫生治療，密切觀察孩子的癥狀變化，為后續治療提供依據。
2025-02-12 00:02
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,根據情況考慮此類疾病治療比較困難,建議最好到專業的內科全面檢查看看,確診后積極對癥治療.
2015-12-18 00:58
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好!~最好是把檢查結果和項目補充提問,更好分析判斷.
2015-12-17 17:16
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好~!你先把檢查結果補充提問,你也可以直接到專家診室咨詢.
2015-12-17 03:03
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