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            小兒黏多糖貯積病Ⅳ型怎樣預(yù)防?

            黏多糖病

            病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我朋友最近一直出現(xiàn)角膜混濁、四肢無力、桶狀胸、足外翻,醫(yī)生初步診斷為小兒黏多糖貯積病Ⅳ型,怎么辦呢?有什么好的辦法嗎?幫一下吧!想得到怎樣的幫助:小兒黏多糖貯積病Ⅳ型如何預(yù)防啊?

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的預(yù)防較為復(fù)雜,涉及遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、健康生活方式及定期體檢等方面。 1.遺傳咨詢:對于有家族遺傳病史的夫婦,進(jìn)行遺傳咨詢至關(guān)重要。了解疾病的遺傳模式和風(fēng)險,評估生育患兒的可能性。 2.產(chǎn)前診斷:懷孕后,可通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法,對胎兒進(jìn)行基因檢測,及早發(fā)現(xiàn)是否患病。 3.新生兒篩查:出生后進(jìn)行相關(guān)的篩查,有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在問題。 4.健康生活方式:保證均衡飲食,攝入足夠的營養(yǎng),尤其是維生素和礦物質(zhì)。 5.定期體檢:兒童應(yīng)按照規(guī)定時間進(jìn)行體檢,以便及時發(fā)現(xiàn)異常。 6.避免有害物質(zhì):孕婦應(yīng)避免接觸致畸的化學(xué)物質(zhì)和放射性物質(zhì)。 總之,預(yù)防小兒黏多糖貯積病Ⅳ型需要多方面的努力和措施。通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段,結(jié)合良好的生活方式和定期體檢,可在一定程度上降低發(fā)病風(fēng)險。但需要注意的是,目前對于該疾病的預(yù)防仍存在一定的局限性。

              2025-02-11 13:04
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好婚前檢查:包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史。應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者;

              2015-12-18 05:20
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              婚前檢查:包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者;

              2015-12-18 03:00
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,婚前檢查:包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;

              2015-12-17 21:29
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級

              外科

              你好婚前檢查:包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者;

              2015-12-17 17:22
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

            身材矮小 癡呆面容
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            • 崔炎棠

              主任醫(yī)師 教授

              廣東省人民醫(yī)院

              擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 鄧愛民

              副主任醫(yī)師 副教授

              中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

              擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量內(nèi) 詳情»

            • 彭永德

              主任醫(yī)師 教授

              上海市第一人民醫(yī)院

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

            預(yù)約掛號
            高偉

            高偉 / 主治醫(yī)師

            擅長:超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

            預(yù)約掛號
            江勇

            江勇 / 主治醫(yī)師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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