貓叫綜合征有哪些癥狀能確診
孩子還是有很嚴重的發育不好,說話也不會說,開始的時候總是哭的聲音也不好,我感覺我的孩子的情況應該是貓叫綜合征的病癥,有什么樣的癥狀就可以說是貓叫綜合征了
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要癥狀包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。 1.特殊哭聲:患兒哭聲輕、音調高,類似貓叫。這是該病癥的典型特征之一。 2.生長發育遲緩:表現為身材矮小,體重增長緩慢,肢體運動能力差。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力明顯落后。 4.特殊面容:頭小、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側向下傾斜等。 5.先天性心臟病:如室間隔缺損、房間隔缺損等,增加健康風險。 6.其他:還可能伴有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道畸形等。 如果孩子出現疑似貓叫綜合征的癥狀,應及時到正規醫院進行染色體檢查等相關檢查,以便盡早明確診斷,采取相應的干預措施。
2025-02-11 15:00
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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臨床表現:出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-19 03:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»