24 歲女唐篩 21-三體高風險，下一步咋辦
本人女24歲，唐氏篩查出來21-三體高風險，HCG高于正常值（3.74）。雙方家中無遺傳病史本人一只手是斷掌，聽說唐氏兒童是斷掌的，不知道這種說法之下，我自己算不算是唐氏兒，兩個大拇指比正常人稍短些，手指上部分圓潤，其他手指頭正常，這在以后算不算在遺傳的范圍內？:想得到怎樣的幫助：請問醫生，下一步該怎么做
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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唐篩結果顯示 21-三體高風險，且 HCG 高于正常值，對于這種情況，需要進一步檢查以明確胎兒狀況。通常包括無創 DNA 檢測、羊水穿刺等，同時要綜合考慮孕婦自身的身體狀況、家族遺傳史等因素。 1. 唐篩原理：唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。但它只是篩查，不是確診。 2. 無創 DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行檢測，準確性較高，但仍不是確診手段。 3. 羊水穿刺：是診斷胎兒染色體異常的金標準，但有一定的流產風險。 4. 孕婦自身狀況：如年齡、健康狀況等也會影響后續檢查和決策。 5. 家族遺傳史：雖然雙方家中無遺傳病史，但也不能完全排除基因突變等情況。 總之，面對唐篩高風險的結果，不必過于驚慌，應在醫生的指導下選擇合適的進一步檢查方法，以確定胎兒的健康狀況。
2025-02-12 02:45
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