什么是貓叫綜合征，其成因和表現有哪些？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：醫生你好，兒子從出生后似乎體重沒怎么長，哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫院醫生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體部分缺失引起。主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。成因包括遺傳因素、環境因素等。 1. 染色體異常：5號染色體短臂部分缺失，影響了多個基因的功能。 2. 特殊面容：眼距寬、小下頜、耳位低等。 3. 生長發育遲緩：體重增長緩慢、身材矮小。 4. 智力障礙：學習能力差，認知功能受損。 5. 哭聲異常：哭聲輕而細，似貓叫。 6. 心臟問題：可能存在先天性心臟病。 7. 免疫功能低下：易患感染性疾病。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長需給予患兒更多的關愛和照顧，積極配合治療。
2025-02-12 05:45
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回答1
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孫莉 醫師
安徽省來安縣三城醫院
其他
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等
2015-12-19 07:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
