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            基因檢測結果顯示此情況是否患地貧及程度?

            地中海貧血

            A地中海貧血基因檢測(含PCR法SEA型)未檢出SEA缺失型A地貧基因A地中海貧血基因檢測(含PCR法37型)未檢出3.7缺失型A地貧基因A地中海貧血基因檢測(含PCR法42型)未檢出4.2缺失型A地貧基因B地中海貧血基因分型(17種突變)(反向點雜交)基因突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子.請問醫生:這樣的檢查結果是不是患有地中海貧血了啊?檢查出說有中度貧血的,如果是有地中海了是不是就是中度的地中海貧血了???

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,基因檢測結果對于診斷具有重要意義。您提供的檢測結果表明存在基因突變,但不能簡單據此確定地貧的嚴重程度,還需綜合多項指標判斷,包括血常規、血紅蛋白電泳等。 1. 基因檢測:IVS-II-654 位點突變基因雜合子提示可能患有β地中海貧血,但雜合子狀態通常病情相對較輕。 2. 貧血程度:中度貧血不一定完全由地中海貧血引起,還可能有其他因素,如缺鐵性貧血、失血性貧血等。 3. 臨床表現:地貧患者可能有乏力、頭暈、面色蒼白等癥狀,但癥狀輕重與貧血程度和個體差異有關。 4. 診斷方法:除基因檢測外,還需結合血常規中血紅蛋白、紅細胞平均體積等指標,以及血紅蛋白電泳結果來綜合診斷。 5. 治療建議:如果確診為地中海貧血,治療方法包括定期輸血、祛鐵治療、脾切除等,具體治療方案應根據病情而定。 總之,僅根據您提供的基因檢測結果不能明確地貧的嚴重程度,需要進一步完善檢查,由醫生綜合評估后給出準確診斷和治療建議。

              2025-02-14 03:03
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              建議你把自己的問題詳細的描述一下較好的主要是描述一下現在身體的情況看看較好的

              2015-12-19 05:30
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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