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            孩子確診貓叫綜合征,未來怎么辦?

            貓叫綜合征

            我的孩子一出生就是貓叫綜合征,哭聲像貓叫,頭部有些畸形,總之貓叫綜合癥的癥狀我的孩子都有,已經被醫生確診了,他們都說這是一種治不好的先天的疾病,我不敢相信這個事實,孩子以后該怎么辦

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊哭聲、頭部畸形等。對于患兒的未來,需從多方面考慮,包括疾病認知、日常護理、康復訓練、心理支持、定期復查等。 1.疾病認知:了解貓叫綜合征的特點和可能的發展,知道其可能伴隨的身體和智力障礙。 2.日常護理:提供營養均衡的飲食,保證充足睡眠,注意預防感染。 3.康復訓練:根據孩子的具體情況,進行語言、運動等康復訓練,提高生活能力。 4.心理支持:給予孩子足夠的關愛和鼓勵,幫助其建立自信,融入社會。 5.定期復查:按照醫生建議定期檢查,監測身體和智力發育情況,及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過科學的護理和干預,能在一定程度上提高孩子的生活質量,家長要保持積極的心態,陪伴孩子共同面對。

              2025-02-13 00:48
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              你好貓叫綜合征,是5號染色體短臂缺失的遺傳病.沒有治愈的例子.只有基因替換治療——目前還是實驗階段治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。

              2015-12-19 19:19
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

              2015-12-19 12:37
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好,貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,會造成流產(死胎),或是幼年夭折;如果缺的較少,到60歲應該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質量了。

              2015-12-19 11:11
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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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