孩子確診貓叫綜合征,未來怎么辦?
我的孩子一出生就是貓叫綜合征,哭聲像貓叫,頭部有些畸形,總之貓叫綜合癥的癥狀我的孩子都有,已經被醫生確診了,他們都說這是一種治不好的先天的疾病,我不敢相信這個事實,孩子以后該怎么辦
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊哭聲、頭部畸形等。對于患兒的未來,需從多方面考慮,包括疾病認知、日常護理、康復訓練、心理支持、定期復查等。 1.疾病認知:了解貓叫綜合征的特點和可能的發展,知道其可能伴隨的身體和智力障礙。 2.日常護理:提供營養均衡的飲食,保證充足睡眠,注意預防感染。 3.康復訓練:根據孩子的具體情況,進行語言、運動等康復訓練,提高生活能力。 4.心理支持:給予孩子足夠的關愛和鼓勵,幫助其建立自信,融入社會。 5.定期復查:按照醫生建議定期檢查,監測身體和智力發育情況,及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過科學的護理和干預,能在一定程度上提高孩子的生活質量,家長要保持積極的心態,陪伴孩子共同面對。
2025-02-13 00:48
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回答3
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好貓叫綜合征,是5號染色體短臂缺失的遺傳病.沒有治愈的例子.只有基因替換治療——目前還是實驗階段治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2015-12-19 19:19
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-19 12:37
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,會造成流產(死胎),或是幼年夭折;如果缺的較少,到60歲應該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質量了。
2015-12-19 11:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»