胎兒常染色體畸變的原因較多，主要包括遺傳因素、環境因素、年齡因素、藥物影響、病毒感染等。 1.遺傳因素：夫妻雙方或一方存在染色體異常，可能遺傳給胎兒。比如平衡易位、倒位等染色體結構異常。 2.環境因素：長期暴露于有害化學物質，如苯、甲醛等，或接觸放射性物質，都可能導致染色體畸變。 3.年齡因素：女性年齡超過 35 歲，卵子質量下降，染色體發生異常的風險增加。 4.藥物影響：某些藥物如抗癌藥環磷酰胺、抗癲癇藥苯妥英鈉、抗生素氯霉素等，可能引起染色體畸變。 5.病毒感染：如風疹病毒、巨細胞病毒等感染，可能影響胎兒染色體。 6.不良生活習慣：長期吸煙、酗酒、熬夜等，也可能增加染色體畸變的幾率。 總之，備孕期間要注意避免上述可能導致胎兒常染色體畸變的因素，保持良好的生活習慣和環境，做好孕前檢查，以降低風險。

這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落后且伴先天性多發畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見于嬰幼兒病人最常見為21三體綜合征其次有18三體綜合征偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常

母親受孕時年齡過大。孕婦年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變、卵子老化有關。放射線。人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染。傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。化學因素。許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。染色體畸變及基因突變可自然發生，也可因誘發產生。常見的誘發因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、愛滋病病毒等）及化學物質（如某些殺蟲劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等）。此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。

染色體畸變屬于基因突變的一種，一般基因突變的結果是隨機性的和可遺傳的，當受環境等其他刺激性因素影響時，物種會發生緩慢的變異，以便可以適應變化的環境。有部分的突變是惡性的，這部分會隨著“用進退廢”的原則逐漸消失，最后剩下比較優秀的個體。因此染色體畸變是生物進化的前提。香煙（包括名牌香煙）含有對人體有害的焦油、尼古丁。普通吸煙者每吸一支萬寶路牌香煙，大約吸進焦油毫克，尼古丁毫克，一氧化碳毫克。香煙中的焦油與吸煙者易患口腔癌和肺癌直接相關；尼古丁可能引起血栓，使吸煙者易得心臟病和中風，而吸煙時煙絲不完全燃燒產生的一氧化碳會使血液中的氧含量降低，易激發心臟病和中風。女性吸煙除了上述危害之外，還能在成一些特殊的危害。孕婦吸煙，易發生宮外孕和前置胎盤；煙里焦油成分之一苯并芘，能引起人體內染色體畸變和基因突變，從而造成遺傳物質的變化，引起流產、早產、死產及先天性畸形等。母親孕期體重增加較少，胎兒和母親容易貧血。母親吸煙還會殃及后代。新生兒體重偏低，體質差、易患多動癥，新生兒身長較短，頭較小，通常肺部發育不成熟，易受感染，病死率較高，嬰兒患先天性心臟病的危險比不吸煙母親所生嬰兒大倍。