新生嬰兒足底血 27 項(xiàng)檢查通常涵蓋遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌疾病等多個(gè)方面，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血等。 1. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。 2. 先天性甲狀腺功能減低癥：甲狀腺激素分泌不足，影響嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育。 3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的缺陷，導(dǎo)致激素合成異常。 4. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖代謝的酶缺陷，易引發(fā)溶血性貧血。 5. 地中海貧血：一種遺傳性溶血性貧血疾病，基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。 這些疾病若能早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)治療，可極大改善患兒預(yù)后。足底血檢查是新生兒疾病篩查的重要手段，有助于保障寶寶的健康成長(zhǎng)。

采足底血是進(jìn)行新生兒疾病篩查主要是查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下這兩種病會(huì)影響寶寶智力和體格發(fā)育若早期發(fā)現(xiàn)早期治療可以改善.