孩子確診貓叫綜合征,家長該如何應對?
我兒子出生的時候,聲音就不怎么響亮,聽上去很微弱,當時家人都沒怎么在意,現在孩子一天天打起來,還是這樣的,去醫院治療,做了染色體減少,醫生確診兒子患了貓叫綜合征
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回答5
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,家長面對孩子確診這一情況,應了解疾病原理、癥狀表現、治療方法、日常護理及預后情況等。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致,這會影響患兒的生長發育和器官功能。 2.癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力發育遲緩、生長緩慢等癥狀。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療。如存在心臟問題,可能使用藥物如普萘洛爾、地高辛等;存在癲癇,可能使用丙戊酸鈉、卡馬西平等藥物。 4.日常護理:提供安靜舒適的環境,耐心教導患兒,注意營養均衡。 5.預后情況:多數患兒預后不良,生存質量較差,但積極治療和護理可在一定程度上改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但家長要保持積極心態,配合醫生治療,給予孩子足夠的關愛和支持,幫助孩子盡可能提高生活質量。
2025-02-12 18:31
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回答4
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,細胞遺傳學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。導致染色體畸變的原因有:1.物理因素X射線、電離輻射等。2.化學因素化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。3.生物因素對癥治療
2015-12-19 23:31
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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你好!貓叫綜合征是身體缺乏某種染色體導致的,癥狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應根據染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者,轉移患者的注意力,應該到神經科檢查、治療等。
2015-12-19 22:06
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態等。對癥治療只要是針對并發癥進行藥物或手術治療。
2015-12-19 20:26
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-19 15:38
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